Análisis de ADN

Cualquier persona con un pariente VHL, está en “riesgo” de tener VHL, tanto si el parentesco es de primer grado (padre, madre, hermanas o hermanos), como de segundo grado (primos, tíos/as, abuelos/as, nietos/ as, etc). La única manera de determinar de manera definitiva, si una persona tiene VHL o no, es mediate un análisis genético. Este análisis se inicia con una sencilla extracción de sangre, pero debe ser procesado en un laboratorio clínico especializado que tenga los instrumentos, materiales y experiencia necesarios para estudiar el gen de VHL.

Si el análisis genético revela que un individuo tiene el gen de VHL alterado, se dice que el resultado es ‘positivo’ y que esta persona tiene VHL. Si el test revela que la persona tiene dos copias normales del gen de VHL, se dice que el test es ‘negativo’. Es improbable que la persona tenga VHL. Siempre hay un margen de error. Cuando la posibilidad de error es bajo el 1-2% se considera tan veraz como lo es en la naturaleza. Si el margen de error es 15% precisará un nuevo examen.

Cualquier persona con riesgo de VHL que no haya recibido un test negativo debe seguir un minucioso programa de exámenes para asegurar un diagnóstico precoz de la enfermedad.

Para empezar el análisis genético en una determinada familia, una de las personas que tenga diagnóstico clínico de VHL, debe proveer una muestra de sangre, ayudado por un genetista o un consejero genético. El laboratorio verificará si puede determinar la alteración en esa persona analizando con detenimiento el gen VHL. Este “screening” completo del gen es 99% eficaz para hallar mutaciones germinales en pacientes con VHL. Una vez hallada la mutación la alteración exacta del gen se repetirá en su familia. Otro miembro de la misma familia, que no tenga diagnóstico de VHL, puede enviar una muestra de sangre y el laboratorio buscará directamente la misma mutación, si estuviere. El primer test en una familia se convierte en un mapa para el segundo test.

Personas examinadas antes del 2000 mediante el método denominado “linkage analysis” pueden repetir el examen con nuevas técnicas (Secuencia de ADN o Southern blot). Estas técnicas son más fiables. Hay casos en que los resultados del “linkage analysis” han sido incorrectos.

Para las personas que no tienen antecedentes de VHL en la familia (que aparecen como el primer caso en esa familia), o para personas adoptadas que no conocen a sus familiares, estos test pueden tardar más tiempo, pero pueden concluirse con igual éxito. Para estas personas es especialmente recomendable el elegir un laboratorio que tenga una frecuencia de éxito alta (es decir, que encuentren las mutaciones con gran frecuencia).

Es importante iniciar este análisis genético a través de un consejero genético o genetista, para poder presentar, desde el principio, todas las dudas, preocupaciones, problemas, y para poder discutir el impacto que tendrá el resultado del análisis en cada individuo, tanto si el resultado es positivo o negativo, las consecuencias que puede tener con su seguro de salud, etc. Para localizar a un consejero genético, comience por hablar con su médico de familia o con su hospital. Puede preguntar en los departamentos de obstetricia, medicina interna o pediatía. Si no le pueden aconsejar respecto a un genetista concreto, al menos podrán orientarle hacia dónde dirigirse.

Si una mujer embarazada planea hacerse un test genético tal vez quiera que el examen de VHL sea parte de sus exámenes, especialmente si hay algún caso de VHL en la familia o cualquier historia relacionada con la enfermedad en otros miembros de la familia. Los resultados de los tests prenatales son parte de la historia familiar de la madre, no del bebé. Asegúrese de preguntar para no tener dudas.

La lista de laboratorios que hacen análisis de ADN está disponible en Internet en el sitio de la Alianza, www.vhl.org/dna. A la fecha de publicación de este folleto, los laboratorios más precisos en sus resultados (**) son los de Filadelfia, Pensilvania, Padua (Italia), Saõ Paulo (Brasil), Ingelheim (Alemania) y Lyon (Francia).

Lista de los laboratorios de diagnóstico clínico.

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