Diagnóstico, investigación y tratamiento

Sección 3:

Diagnóstico y tratamiento

Su equipo médico le aconsejará cuáles son las técnicas de diagnóstico mejores y cuál es el mejor tratamiento para las manifestaciones de VHL que dichas pruebas revelan. En la actualidad se conocen y emplean una serie de tratamientos muy efectivos, y se está investigando el empleo de otras terapias.

Para poder llegar a un diagnóstico preciso, además de que su médico le haga un reconocimiento físico general, usted seguramente tendrá que someterse a ciertas técnicas de diagnóstico como la resonancia magnética nuclear, la tomografía computarizada, la ecografía, los rayos X y la angiografía. Estas pruebas tienen por meta el obtener imágenes de los vasos sanguíneos y los tejidos blandos del cuerpo con el fin de elaborar un diagnóstico. Para ello, a veces deben inyectarse sustancias de contraste dentro de la circulación sanguínea para que el doctor pueda ver los vasos sanguíneos con más claridad. Algunas técnicas se utilizan para estudiar la densidad de los tejidos examinados, lo que permite determinar si se trata de tejido normal, de un quiste o de un tumor.

Es probable que se recurra a la “tomografía por emisión de positrones” (PET) para determinar el nivel de actividad de ciertos tipos de tumores.

El tratamiento normalmente supone algún tipo de cirugía para extirpar tumores malignos o que puedan evolucionar a malignos, para que no dañen otros tejidos. Realmente, el decidir si operar o no, o el considerar alternativas a la cirugía, supone escoger el menor de dos males. La cirugía siempre entraña cierto peligro, pero dejar que el angioma o el tumor crezcan también es arriesgado. Ahora comienzan a aparecer algunas alternativas quirúrgicas menos invasivas. Es importante que comprenda el riesgo relativo que conlleva cada opción.

Hasta la lista de riesgos que el anestesista le enumera al paciente que va a ser operado puede hacerle perder el sueño. Por experiencia, la pregunta “¿qué posibilidades tengo de que algo de eso me ocurra?” puede ser muy útil y servir para tranquilizar al paciente. Es importante caer en la cuenta de que, sumando toda esa lista, el riesgo total no suele superar el 4%, lo que puede ayudar a ver las cosas con la perspectiva adecuada. En el planteamiento de una intervención quirúrgica, cada paciente debe examinar el riesgo y beneficio relativos de la misma, consultando con su equipo médico.

Investigación genética y VHL

El ADN (ácido desoxirribonucleico) constituye la base bioquímica de la vida y la herencia genética. Todos los rasgos de una persona estan ‘escritos’ en el ADN en forma de ‘código’. El ADN está organizado dentro de la célula en forma de estructuras microscópicas llamadas cromosomas. Los humanos tenemos 46 cromosomas, 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre; o sea, tenemos 23 pares de cromosomas. De esos 23 pares, 22 pares se llama‘cromosomas autosómicos’, y se designan numéricamente (par 1, par 2, par 3...) y un par de ‘cromosomas sexuales’, que son XX en las mujeres y XY en los hombres. En los cromosomas se encuentran los genes, que contienen la información necesaria para hacer las proteínas. Tenemos 2 copias de cada gen, puesto que tenemos 2 copias de cada cromosoma, sin embargo, puede que las dos copias de cada gen no sean idénticas, puesto que heredamos una de nuestra madre y una de nuestro padre. La enfermedad de VHL está causada por un gen dominante, que significa que con tener una única copia del gen ‘alterado’ (heredado de la madre o del padre) la persona tendrá la enfermedad, aunque la otra copia del gen sea ‘sana’. La enfermedad ocurre con igual frecuencia en hombres y en mujeres, y toda persona cuyo padre o madre tenga VHL tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen alterado.

El gen VHL esta localizado en el brazo corto del cromosoma 3, en la posicion 3p25-p26 (véase la figura 10). La localización y estructura de este gen, en 1993, ha sido posible gracias a la colaboración de equipos interncionales. En la condición llamada VHL se producen alteraciones en la estructura normal de este gen.

El gen VHL codifica la fórmula para una proteína cuya función parece ser extremadamente importante en el proceso fundamental denominado “transcripción”, que permite que el ADN se transforme en una molécula más simple, el ARN (o ácido ribonucleico) que sirve de molde para construir la proteína VHL (pVHL).

El gen VHL normal es un gen de supresión tumoral, es decir, su función a nivel de tejido u órgano es la de suprimir o prevenir la formación de tumores. Para que un tumor se forme, ambas copias del gen VHL (la que procede de la madre y la que procede del padre) deben haberse inactivado. Si el individuo no hereda una copia alterada del gen VHL de su madre o de su padre, ambas copias deben inactivarse de alguna manera para que se forme un tumor. Esto requiere bastante tiempo, porque hace falta que se produzca daño repetidamente en los genes celulares, y la frecuencia con que un gen sufre una mutación a lo largo de la vida es muy baja. Y todavía es mucho mas baja la frecuencia con que la ‘otra copia’ sufre otra mutación que resulte en su inactivación. Esto explica por qué la edad media de aparición de los tumores renales es bastante avanzada, unos 62 años. Se han detectado mutaciones o inactivación del gen de VHL en el 85% de los cánceres renales estudiados por el Instituto Nacional del Cancer (NCI) estadounidense (Duan y colaboradores, 1995). Este dato ilustra la importancia de este gen en todas las personas.

En el caso de personas que heredan una copia alterada del gen de VHL, sólo hace falta que se inactive la otra copia del gen de VHL para que se forme el tumor. En estas personas, por tanto, es mucho mas frecuente que aparezcan los tumores, lo que se traduce en la aparicion de tumores renales en personas más jóvenes, en la aparicion de muchos más tumores, y en que los tumores aparezcan en más órganos que en el resto de la población. Si los tumores renales no se tratan antes de que se conviertan en cánceres renales, la edad media de aparición de estos cánceres (también llamados carcinomas renales) en personas con VHL es de 42 años (Figura 11).

Estas alteraciones o mutaciones del gen VHL que se heredan de padres a hijos pueden ya identificarse genéticamente en la mayoría de las familias con VHL. Dentro de una familia, la alteración genética es la misma, puesto que se hereda entre los familiares. Y entre una familia y otra, la mutación de VHL suele ser distinta. Se conocen ya más de 500 mutaciones distintas, descritas en la literatura médica (Béroud, Worldwide VHL mutations Database). Hay una correlación importante entre la localización de la mutación, dentro del gen VHL, y la posibilidad de que esa familia desarrolle feocromocitomas. Hay bastante interés ahora, dentro de la comunidad cientifíca que estudia VHL, por identificar otras correlaciones entre las manifestaciones de la enfermedad y el tipo de mutación existente.

En la mayoría de los casos, la alteración en el gen de VHL se produjo muchos años atrás, y la mutación se ha heredado a través de las generaciones. Por ejemplo, hay documentación que se remonta a 1600 sobre herencia de VHL en la familia ‘Bosque Negro’ en Alemania y Pensilvania. Sin embargo, hay muchos casos (por lo menos el 20%) en los cuales la persona con VHL es la primera en su familia en desarrollar VHL. Ni el padre ni la madre de una persona con una nueva mutación o ‘mutación de novo’ tienen VHL. La persona puede adquirir una mutación producida durante la formación del esperma paterno o en el óvulo materno, o bien una mutación producida durante el desarrollo embrionario. En este caso, la persona con una mutación nueva puede pasarla a las generaciones siguientes, y necesita los chequeos médicos que se recomiendan para toda persona con VHL. Todavía no hay estadísticas confiables respecto del ritmo de nuevas mutaciones VHL. En la actualidad, 20% de los pacientes presenta mutaciones “de novo” lo que indica que la percepción del VHL se ha tornado más precisa.

Avances hacia la curación

Ahora es posible hacer un diagnóstico genético en muchas familias para poder determinar quién tiene riesgo de desarrollar VHL y quién no. Si una persona no tiene el gen de VHL, no se lo puede pasar a sus hijos, y no necesita someterse a más pruebas ni chequeos. El identificar a las personas que están fuera de peligro permite el que éstas queden tranquilas y sepan que no necesitan hacerse los test y chequeos periódicos. Los análisis de diagnóstico genético están haciéndose más fiables y menos caros (véase la sección 6: Análisis de ADN).

Ahora que el gen ha sido identificado, la esperanza de obtener una cura, o al menos la posibilidad de tratar más efectivamente a las personas con VHL, ha aumentado considerablemente. Ya en el 2005 hemos logrado avances importantes para mejorar el diagnóstico de VHL.

Si pudiésemos mantener los tumores impidiendo su crecimiento o logrando achicarlos podríamos minimizar la cantidad de intervenciones quirúrgicas necesarias para controlar el VHL. Entretanto, nuestras mejores defensas son la “detección precoz y el tratamiento adecuado”. A corto plazo, este folleto y su asociación con el equipo médico tratante es su mejor defensa.

Recuerde que los grandes adelantos en la supervivencia de personas con cáncer de próstata o de mama se han logrado sin una droga curativa: los avances más significativos surgen de la detección precoz y de mejores tratamientos. Algo análogo se puede decir del VHL.

La investigación más reciente sobre VHL parece indicar que la proteína de VHL participa en un sistema de señalización que comunica a la célula cuánto oxígeno disponible hay. Cuando falta la proteína de VHL, la célula ‘piensa’ (aunque no sea cierto) que no tiene suficiente oxígeno, y manda determinadas señales que hacen que se construyan mas vasos sanguíneos en esa zona para aumentar la oxigenación. Cuando este sistema auto-defensivo funciona anormalmente, se producen situaciones como los hemangiomas. Cuanto mejor entendamos la función normal de la proteína de VHL, mejores serán las posibilidades de encontrar un medicamento que reemplace su función e impida que crezcan los tumores.

Como parte de su función, la proteína VHL se combina con otras proteínas en la célula (Ver figuras 12 y 13). Dependiendo de la localización de la alteración genética, su habilidad para establecer conexiones con esas otras proteínas puede verse obstaculizada. Estamos empezando a interpretar estas diferencias estudiando la relación entre el genotipo (el lugar donde ocurre la alteración en el gen) y el fenotipo (la colección de síntomas experimentada por estos individuos). Los investigadores han identificado cuatro categorías de VHL, lo que puede ser útil para predecir el riesgo relativo que corre una familia para ciertas manifestaciones de VHL. Estas categorías no son absolutas y recomendamos controles periódicos para todas las formas de la enfermedad, aunque la frecuencia de los exámenes puede variar dependiendo del resultado del análisis de ADN (Ver figura 14).

Los investigadores todavia tienen que hacer mucho trabajo de laboratorio para entender lo que la proteína de VHL hace dentro de la célula normalmente, y lo que pasa si ésta es alterada o si falta por completo. Quizá algun día resulte posible reemplazarla farmacológicamente, o mediante otros métodos experimentales como la “terapia génica”, que consiste en inyectar en el cuerpo el material genético que falta, para completar la información genética desaparecida. Este método todavia es bastante rudimentario.

Usted y su familia pueden contribuir a que progrese la investigación sobre la enfermedad de VHL mediante la donación de muestras de sangre y tejido tumoral.

Por ejemplo, hay varios esfuerzos destinados a identificar biomarcadores. Estos marcadores, que se hallan en la sangre o la orina, indicarían el nivel de actividad tumoral sin necesidad de exámenes onerosos. Para encontrar estos biomarcadores los investigadores necesitan muestras de sangre y orina de muchas personas con VHL. Por favor ayude todo lo posible.

Si se contempla una cirugía por favor póngase en contacto con Banco de tejidos VHL y regístrese para donar el tejido que su cirujano extraiga. El Banco arreglará la recolección de tejido con su médico. Recuerde que el tejido no recogido dentro de las 24 horas no puede ser utilizado para investigación. (Ver Sección 10: Banco de muestras, para llenar el formulario de donantes).

Si se anuncian exámenes clínicos le rogamos leer las recomendaciones, a fin de determinar si los medicamentos son apropiados a sus circunstancias particulares. Le rogamos considerar la participación en exámenes que sean adecuados para usted. Su primera prioridad es siempre hacer lo mejor para su salud a corto y largo plazo.

Noticias acerca del estado actual de la investigación genética del VHL aparecen en el Forum VHL (VHL Family Forum).

La Alianza de familias VHL trabaja para alentar la investigación del VHL a través del Banco de datos, el Banco de tejidos VHL, el Fondo VHL para la investigación del cáncer y el programa de becas de la VHLFA. (Ver Información para afiliados, en la contraportada de este folleto). Le rogamos apoyar estos esfuerzos.

Sección 4:

Vivir bien con VHL

Todavía no se ha encontrado una “píldora mágica” que haga desaparecer el VHL. El VHL es un desafío para toda la vida. Demanda menos atención que otras enfermedades, como por ejemplo la diabetes, ya que no debe controlar su nivel de azúcar, ni modificar radicalmente su dieta alimentaria. Sin embargo, sí debe mantener una atención adecuada, acudir a los chequeos regularmente, y conservar la mente, el cuerpo y el espíritu fuertes, y ello a lo largo de toda la vida.

Es importante que cuide su estado de salud general. Si se mantiene saludable, las dificultades que puedan surgir a consecuencia de la enfermedad de VHL serán más fáciles de superar. Coma alimentos sanos, no fume, haga ejercicio, conduzca con cuidado y no se refugie en el alcohol ni en las drogas. Reduzca la cantidad de proteínas de su dieta y consuma una dieta basada más en alimentos de origen vegetal (véase la Figura 15). Preste atención a las sugerencias de los expertos sobre cómo prevenir el cáncer y sobre cómo fortalecer las defensas naturales del cuerpo frente a los estímulos externos que provocan la inactivación de ciertos genes críticos. Este área de la investigación está siendo estudiado muy intensamente en la actualidad y los resultados están empezando a emerger ahora.

Uno de los mayores riesgos conocidos para cualquier trastorno médico es el tabaco. A través de estudios realizados en la población en general sobre los tumores renales se ha comprobado que las personas que fuman, especialmente los hombres que fuman, desarrollan tumores con más frecuencia que las personas que no. Por otra parte, si hace falta operar, las personas que fuman corren un riesgo mayor de sufrir complicaciones en el postoperatorio.

No hay evidencias que indiquen que los pacientes VHL deban limitar sus actividades físicas excepto por períodos cortos después de los tratamientos. Ciertos tipos de tumores cerebrales, medulares u oculares pueden agravarse con ejercicios demasiado pesados, como levantar pesas de 100 kilos en el gimnasio hasta que se vean las venas de la frente o acelerando el ritmo cardíaco más allá de los límites recomendables o someterse a los momentos más arduos del parto. Vea con su médico cuál es su nivel de tolerancia al esfuerzo. Sea como fuere, el ejercicio moderado es bueno para todos.

Algunas familias con VHL experimentan con dietas preventivas contra el cáncer y evitan las hormonas de crecimiento (con que se alimenta a pollos y ganado en ciertos países) en un intento de atenuar el curso de la enfermedad. Los científicos están aprendiendo más acerca de la capacidad de ciertas legumbres (en particular los productos de soja fermentada y ciertas plantas crucíferas, como los repollos) para retardar el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos. El té verde puede incrementar la resistencia del sistema inmune. La genisteína (un producto que se halla en la soja) tiene efectos positivos en los tumores vasculares del ojo.

Si usted se interesa en agregar este enfoque a su plan general de salud, en la Alianza tenemos información disponible que también se encuentra en variados canales de prevención del cáncer, incluyendo el www.vhl/org/nutrition. Pregunte en el centro médico de su área y pida informaciones acerca de la alimentación adecuada para prevenir el cáncer.

“Cuando somos capaces de movilizar nuestra voluntad interna para afrontar nuestros problemas con entereza, caemos en la cuenta de que, con frecuencia, nuestra disposición ha cambiado de tal manera que la energía arrolladora del problema se vuelve en favor nuestro y nos ayuda a atravesar la dificultad. De la misma manera, un navegante cambia la posición de las velas para optimizar el uso que hace del impulso del viento y así el barco avanza más deprisa. Uno no puede navegar en contra del viento, y si sólo sabe navegar con viento de popa, sólo irá a los lugares hacia donde sople el viento. Pero si sabes aprovechar la energía del viento, con paciencia, podrás llegar adonde te propones. Puedes tener el control...

“Todos sabemos que nadie puede controlar al viento. Los buenos marinos han aprendido a escucharlo cautelosamente y a respetar su poder. A ser posible, evitan las tormentas, pero si se ven envueltos en una de ellas, saben cuándo replegar las velas, cuándo atrancar las escotillas, cuándo echar el ancla y cuándo dejar a las olas sequir su ritmo, controlando lo que es controlable y dejando al resto seguir su curso... A la habilidad de hacer frente y manejar sabiamente las ‘adversidades climáticas’ es a lo que llamamos el arte de vivir conscientemente.”

- Tomado del libro del doctor Jon Kabat-Zinn “Vivir en la catástrofe total: usar la sabiduría de tu cuerpo y tu mente para afrontar el estrés, el dolor y la enfermedad” publicado por Delta Books, Nueva York, 1990. El doctor Jon Kabat-Zinn es el director de la Clínica de Reducción de Estrés en la University of Massachusetts Medical Center, en Worcester, Massachusetts.

Cada vez hay más evidencias de que la inflamación prolongada puede tener cierta influencia en el curso de ciertas dolencias, como el cáncer. El Dr. Weil recomienda una dieta rica en ácidos grasos Omega-3 (las nueces y los aceites de pescado son una buena fuente). El aceite de oliva virgen es preferible a otros, como el aceite de girasol, de maíz y de maravilla. Use especias anti-inflamatorias, como el jengibre y la cúrcuma.

El VHL es una enfermedad crónica. Aunque pueda no afectar su vida cotidiana, de vez en cuando pasará a primer plano y demandará atención. Si usted coopera con su equipo médico para vigilar su organismo conforme a un programa regular podrá matener un mayor control de la situación y controlar las interrupciones que el VHL puede causar en su vida. Mantener una disciplina de controles médicos regulares permite reducir el miedo a lo desconocido.

La pirámide nutricional de la salud

La pirámide nutricional de la salud propuesta por la Escuela de Salud Pública de Harvard es una sugerencia revisada de la clásica pirámide alimenticia desarrollada por el departamento de agricultura de los Estados Unidos. Incorpora nuevos conocimientos acerca de la nutrición y la prevención del cáncer. La pirámide alimenticia de la salud se apoya en ejercicios diarios y control del peso. ¿Por qué? Porque estos dos elementos influyen significativamente en sus posibilidades de mantenerse sano. También afectan qué y cómo se alimenta y cómo los diferentes nutrientes le afectan. Los demás ladrillos de la pirámide incluyen:

Alimentos de grano entero (en la mayoría de las comidas). El cuerpo necesita carbohidratos para tener energía. Las mejores fuentes de carbohidratos son los alimentos de grano entero como la avena, el pan de trigo entero y el arroz salvaje. Entregan la cáscara de salvado a más de capas internas de germen y almidón energético. El cuerpo no puede digerir alimentos de grano entero tan rápidamente como procesa carbohidratos del tipo de la harina blanca. Ello permite controlar el incremento de azúcar e insulina en la sangre, que pronto caen a niveles inferiores anteriores a la ingesta. Un mejor control del azúcar y la insulina en la sangre puede prevenir la aparición de diabetes del tipo 2.

Aceites vegetales. ¿Le sorprende ver que la pirámide alimenticia incluya grasas cerca de la base, indicando que ingerirlas es adecuado? Aunque esta recomendación parece contrariar la sabiduría popular es concomitante con la evidencia y con los hábitos alimenticios comunes. El estadounidense promedio extrae más de un tercio de sus calorías diarias de las grasas así que colocarlas cerca de la base tiene sentido. Hay que notar, sin embargo, que menciona específicamente aceites vegetales, no cualquier tipo de grasa. Buenas fuentes de grasas no saturadas incluyen las aceitunas, la soja, el girasol, el maní (cacahuetes) y otros aceites vegetales así como pesacados grasos del tipo salmón. Estas grasas saludables no sólo mejoran los niveles de colesterol (cuando se ingieren en vez de carbohidratos muy elaborados); también protegen el corazón de arritmias súbitas y potencialmente peligrosas.

Legumbres (en abundancia) y frutas (2 o 3 veces). Una dieta rica en frutas y legumbres puede disminuir las posibilidades de padecer un ataque al corazón o una hemorragia cerebral (derrame); proteger contra una variada colección de cánceres; bajar la tensión arterial; ayudarle a evitar la dolorosa dolencia intestinal denominada diverticulitis; aumentar sus defensas para evitar cataratas y degeneración macular y otorgar variedad a su dieta y complacer su paladar.

Pescados, Aves y Huevos (0 a 2 veces): Son importantes fuentes de proteínas. Una investigación minuciosa ha demostrado que ingerir pescado puede reducir el riesgo de enfemedades cardíacas. También el pollo y el pavo son buenas fuentes de proteínas y bajos en grasas saturadas. Los huevos, que fueron largo tiempo proscritos por tener niveles bastante altos de colesterol, no son tan dañinos como se pensaba. De hecho, un huevo es un desayuno mucho más saludable que un Donut frito en aceites ricos en grasas saturadas o una media luna a partir de harina blanca.

Nueces y legumbres (1 a 3 veces). Son excelentes fuentes de proteína, fibra, vitaminas y minerales. Las legumbres incluyen porotos negros, garbanzos, alubias y otras legumbres que suelen venderse secas. Muchas variedades de nueces contienen grasas saludables y los paquetes mixtos (almendras, nueces, maníes pistachos y castañas de cajú) ahora tienen una etiqueta que dice que son buenos para la salud.

Leche o suplementos de calcio (1 o 2 veces). Construir y conservar huesos fuertes demanda una ingesta de calcio, vitamina D, ejercicio y bastante más. Los productos lácteos han sido tradicionalmente fuentes de calcio. Pero hay otras maneras saludables de obtener calcio que ingerir leche y queso, ricos en grasas saturadas. Por ejemplo, tres vasos de leche contienen tanta grasa saturada como 13 tiras de tocino o panceta cocinada. Si le gustan los productos lácteos intente ingerir los que no tienen grasa o son descremados. Si no le apetecen los productos lácteos puede obtener el calcio a partir de suplementos de bajo costo.

Carnes rojas y mantequilla (ingesta moderada). Estos alimentos están en la cúspide de la pirámide nutricional porque contienen abundante grasa saturada. Si come carne roja todos los días, cambiar a pescado o pollo varias veces por semana puede mejorar sus niveles de colesterol. Análogo es el caso si cambia la mantequilla por aceite de oliva.

Arroz blanco, pan blanco, patatas, pastas y dulces (usar con moderación). ¿Por qué están estos alimentos en la punta de la pirámide y no en la base? Porque pueden causar frenéticos incrementos en el nivel de azúcar en la sangre que contribuyen a aumentar de peso, a la diabetes, enfermedades cardíacas y otros trastornos crónicos. Los carbohidratos procedentes de comidas de grano entero producen niveles más bajos de colesterol, más estables, que no abruman al organismo ni limitan su capacidad de gobernar estos nutrientes necesarios pero potencialmente peligrosos.

Multivitaminas. Un suplemento diario de multivitaminas con minerales ofrece un respaldo nutricional. Aunque no puede reemplazar a los alimentos saludables o corregir los efectos de una dieta defectuosa, puede rellenar los huecos que suelen afectar incluso a los individuos que más cuidan su alimentación. No se precisa una marca especial o una vitamina especialmente diseñada. Una multivitamina estándar, de nivel RDA basta. Busque una que se adecúe a los requerimientos de la USP (US Pharmacopeia) y otra organización que determina los parámetros para suplementos o medicamentos.

Bebidas alcohólicas (ingesta moderada). Múltiples estudios indican que beber un poco de alcohol ayuda a prevenir las enfermedades cardíacas. La moderación es crucial ya que el alcohol tiene sus riesgos y beneficios. Para los varones un buen equilibrio es dos vasos de vino por día. Para las mujeres, basta un vaso por día.

Pirámide y discusión adaptada de Willet, Eat, Drink and be Healthy, 2001.

Vivir sabiéndose enfermo

El vivir consciente de que uno tiene una enfermedad crónica puede resultar estresante. Es fácil imaginarse que un tumor cerebral es como una verruga, pero es muy distinto el sentirlo en propia carne. Le animamos a que se inscriba en un programa de reducción de estrés que le convenga. Hay muchos tipos de programas con este fin— deportes, yoga, oración, meditación, etc — realmente no importa por cuál opte, siempre que opte por alguno. Trate conscientemente de aliviar el estrés con regularidad.

Pida a su médico que le recomiende algún programa de reducción de estrés, o busque en una librería un libro que le pueda ayudar. Muchos doctores emplean la reducción del estrés como parte del tratamiento de enfermedades crónicas. Entre éstos, le sugerimos elegir libros, de Benson y Kabat-Zinn, Borysenko, David Burns, Albert Ellis u otro de los muchos médicos que hoy emplean técnicas de control del estrés como una manera de atenuar la pesadez de una enfermedad crónica. La Alianza de Familias de VHL ha elaborado una lista de libros para la reducción del estrés que han demostrado ser beneficiosos desde el punto de vista médico. (Ver sección Algunas sugerencias de lecturas.)

El entrenamiento asertivo puede ayudarle a reducir la ansiedad, mejorar su capacidad de aceptar situaciones complejas y cooperar con su médico.

Una enfermedad crónica puede crear una gran tensión hasta en los mejores matrimonios. No dude en pedir ayuda o consejo. No está solo. No es su culpa. VHL no es un castigo, sino una enfermedad.

Los maridos, las esposas, los padres y los hijos, a cada uno le afecta la enfermedad a su manera. Las personas afectadas tienen la presión real, física y mental, de la enfermedad, de su tratamiento y de sus consecuencias. Es normal el atravesar fases de negación, miedo y muchas más emociones delicadas. Es normal que se sientan más necesitados y que se enfaden cuando sus familias no comprendan automáticamente sus necesidades. Es importante hablar con su familia sobre cómo se siente. Ellos no lo viven como una carga y además sienten el privilegio de poder participar y ayudarle. Es en beneficio de todos el que todos cooperen con la persona afectada.

Los miembros de la familia que no están afectados sienten otro tipo de tensiones y también cierta culpabilidad. Los hijos no afectados de una familia pueden enfadarse con el hijo afectado que recibe toda la atención, o se pueden sentir culpables de que ellos se han librado de la enfermedad. Con frecuencia, tanto los niños afectados como los que no lo están, suelen temer por sí mismos o por sus padres, lo que repercute en su conducta o en su rendimiento académico. En estos casos, la mayoría de los colegios pueden ofrecer la ayuda de un sicólogo o un asistente social.

Con paciencia y comprensión, y la ayuda de su médico, sus amigos y sus consejeros espirituales, su familia saldrá adelante en este gran desafío

El apoyo familiar

También puede ayudarle el compartir sus experiencias con personas que se encuentran en su misma situación. Hágase miembro de algún programa de apoyo, como la Alianza Familiar VHL. Si lo desea, puede coger el teléfono y llamar, aunque sólo sea para charlar un rato. Otras familias como la suya, con VHL, están ahí para escuchar y compartir su propia experiencia, lo que puede ayudarle a ver su problema con una perspectiva distinta. Participe en las reuniones de apoyo de su zona.

En cierto modo, es como construír un granero. Ni una persona sola, ni una pareja, pueden levantar el granero solos. Sin embargo, si la comunidad entera colabora, contribuyendo cada uno con lo que sabe hacer, el granero puede quedar construido en unos pocos días, mucho más fácilmente. Así, cada miembro de la comunidad se beneficia del esfuerzo de toda la comunidad.

Puede dar un poco de miedo el salir de sí y pedir ayuda, pero estar solo da más miedo aún. Esta organización se fundó a través de compartir información. Y es a través de compartir experiencias y de reunir toda la información que vamos acumulando, en común esfuerzo con investigadores y médicos, como vamos a ir encontrando las claves de la mejora del diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de todas las personas que tienen la enfermedad de VHL.

Algunas sugerencias de lecturas

Robert E. Alberti, et al., Your Perfect Right: Assertiveness and Equality in your Life and Relationships (8th Edition, 2001)
Herbert Benson M. D. Timeless Healing: The Power and Biology of Belief (1996)
Joan Borysenko, Ph.D. Minding the Body, Mending the Mind (1987)
Jeffrey Brantley M. D., Calming the Anxious Mind (2003)
David Burns, Feeling Good: The New Mood Therapy (1999)
Albert Ellis, A Guide to Rational Living (1975)
John A. Gottman, Ph. D., and Jean DeClaire, The Relationship Cure (2001)
Jerome Groopman, M.D., The Anatomy of Hope: How People Prevail in the Face of Illness (2003)
Jerome Groopman, Second Opinions: Stories of Intuition and Choice in the Changing World of Medicine (2000)
Jon Kabat-Zin, Full Catastrophe Living: Using the Wisdom of your Body and Mind to Face Stress, Pain and Illness (1990)
Harold S. Kushner, When Bad Things Happen to Good People (1981)
Robert D. Putnam, Better Together: Restoring the American Community (2003).

Lo que puede preguntar a su medico

Detectándola pronto y tratándola adecuadamente, la enfermedad de von Hippel-Lindau tiene un pronóstico más favorable que muchos otros procesos tumorales y cancerosos. Pero el ser diagnosticado con una enfermedad grave siempre da miedo, y es natural preocuparse por las pruebas médicas, los tratamientos, el seguro de salud y las facturas de los médicos.

Los pacientes tienen muchas preguntas importantes sobre VHL, y su equipo médico puede ser el mejor lugar para empezar a encontrar respuestas. La mayoría de las personas quieren saber exáctamente en qué medida están afectadas, hasta qué punto pueden participar, qué tratamientos están a su disponibilidad, y qué posibilidades hay de que el tratamiento sea un éxito. Si lo desea, puede pedir una segunda o incluso una tercera opinión. A continuación le presentamos una lista de preguntas que el paciente puede querer hacerle a su doctor:

- ¿Debo modificar mis actividades habituales?
- ¿Cada cuánto debo hacerme un chequeo?
- ¿A qué síntomas debo prestar atención por si aparecen?
- Si le dicen el tamaño de un tumor (por ejemplo, 2 cm), pregunte si el tamaño es bueno o malo.
- ¿Cuándo debo empezar a preocuparme por este tumor?
- ¿Qué síntomas indican peligro?
- ¿Qué tipos de tratamiento existen a disposición del paciente?
- ¿Hay algún peligro o efecto secundario asociados con este tratamiento?
- ¿Qué posibilidades hay de que este riesgo ocurra?
- ¿Qué riesgos conlleva el no llevar a cabo el tratamiento?
- ¿A qué otros especialistas debo consultar para asegurarme de haber cubierto todas las posibles manifestaciones de VHL?
- ¿Qué puedo hacer para ayudar a los doctores a que sepan más sobre VHL?
- ¿Cuánta experiencia tiene usted en tratar enfermos con VHL?
- ¿Cómo puedo ponerme en contacto con especialistas con quienes discutir sobre VHL?
- ¿Quién será la persona principal responsable de mi salud y responsable de coordinar la comunicación entre los especialistas que me traten?
- ¿Hay algún proyecto de investigación al que sea adecuado que me una?

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