|
2001 Beacon St, Suite 208
|
| La Alianza VHL está entregada a la mejora de las técnicas de diagnóstico, tratamiento y calidad de vida para los pacientes de VHL y sus familias. | |
| ||||
Recientes investigaciones revelan que la enfermedad de von Hippel-Lindau puede ser más común de lo que se pensaba anteriormente.
Alianza VHL Aunque tradicionalmente se pensaba que el Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) era muy infrecuente, recientes investigaciones indican que no es así. Miles de personas pueden estar padeciendo este síndrome sin saberlo. Tom sufría de tensión alta, la cual apenas podía controlar mediante medicación. Sufrió tres ataques de corazón y estaba bajo tratamiento para su avanzada enfermedad cardíaca. Uno de sus hijos adolescentes, de repente, empezó a tener la tensión alta, y ésta, en ciertas ocasiones, aumentaba súbitamente, alcanzando niveles extremadamente altos. Uno de sus pediatras descubrió que la causa de su alta tensión era un tumor que tenía en la glándula adrenal, una de las manifestaciones del síndrome de von Hippel-Lindau, o VHL, una enfermedad hereditaria. Tom y cinco de sus seis hijos tenían VHL. El corazón de Tom estaba ya demasiado deteriorado, pero los doctores evitaron que el corazón de su hijo enfermara, extirpando su glándula adrenal dañada. Cuando Bert tenía unos veinte años fue operado de un tumor cerebral, y los médicos pensaron que el tumor se había desarrollado por pura casualidad. Seis años después, Bert empezó a experimentar dolores de espalda y estuvo en tratamiento para un problema de disco intervertbral. Para cuando los doctores descubrieron que se trataba de VHL, se había producido ya la ruptura del tumor espinal, lo que le dejó parapléjico. Ahora que ya saben la enfermedad que les afecta, sus dos hijas, que también tienen VHL, tendrán la oportunidad de ser tratadas apropiadamente y con la mayor prontitud posible. Susan tenía tumores de VHL en el ojo, que estaban siendo controlados con éxito. Empezó a tener dolores de cabeza, lo cual atribuía a trabajar demasiado. El doctor que trabajaba en su universidad le aseguró que tan pronto como acabara su tesis doctoral se sentiría mucho mejor, queriendo dar a enteneder que se trataba sólamente de stress. Sus dolores de cabeza resultaron estar provocados por un tumor cerebral, del tipo de VHL. Sus doctores no le habían dicho que VHL podía ocurrir en otras partes del cuerpo, ni a qué síntomas debía prestar atención. ............... De forma simplificada, VHL puede describise como un defecto genético que permite el que ciertos capilares sanguíneos crezcan de manera descontrolada. Los capilares, que son los vasos sanguíneos más pequeños, generalmente crecen ramificadamente, formando una estructura arbórea. En pacientes con VHL, los capilares, al crecer, forman una especie de pequeño "nudo", constituído por capilares, que se desarrolla en un crecimiento o tumor. Puesto que tradicionalmente se ha considerado que la enfermedad de VHL tiene una incidencia muy baja, es posible que un doctor que esté tratando a un paciente con VHL no se plantee siquiera que el diagnóstico pueda ser VHL. Recientemente, algunos investigadores estudiando VHL han demostrado que esta enfermedad es mucho más común de lo que se había pensado previamente. "No es que la enfermedad sea infrecuente", comenta el doctor Eamonn R. Maher del Cambridge University Center for Medical Genetics en Inglaterra, "es que muchos casos pasan sin ser diagnosticados". No obstante, el diagnóstico es bastante sencillo si el médico está familiarizado con las manifestaciones de VHL. Hoy en día, en vez considerar que VHL sea una enfermedad de muy baja ocurrencia, los investigadores piensan que VHL es una enfermedad genética de incidencia media, y uno de los cánceres hereditarios más frecuentes. ¿Por qué es tan difícil diagnosticar VHL? Por varias razones. La estructura vascular es difícil de visualizar, y para ello deben emplearse ciertos test especializados. Estos pequeños nudos tampoco se ven mediante rayos X. Por otro lado, tumores en la espina dorsal, que pueden causar dolor en las piernas, son difíciles de detectar porque el síntoma aparece lejos del lugar donde se halla el tumor. Los más fáciles de ver son los tumores del ojo, puesto que el oftalmólogo puede ver la estructura vascular del ojo empleando lentes de gran magnificación. En otras partes del cuerpo, es necesarion usar técnicas sofisticadas como la Resonancia Magnética Nuclear o la Tomografía Computerizada para poder visualizar un tumor de VHL. Es extremadamente importante el que toda persona con VHL sea consciente de que está afectada por un complejo síndrome genético. Los tumores renales, por ejemplo, pueden no manifestar ningún síntoma, hasta que se convierten en un grave problema. Sin embargo, con detección temprana, el pronóstico es mucho más favorable. Si usted padece uno de los siquientes problemas (particularmente si aparecen de joven), o si hay miembros de su familia con dos de estos síntomas, deberá plantearle a su doctor el someterse a un chequeo por si sufre la enfermedad de VHL: problemas con la vista, dificultad al andar (por causas aparentemente inexplicables), tensión alta o tendencia a súbitos aumentos de tensión, quistes pancreáticos o tumores en el ojo, en el cerebro, en la médula espinal, en el riñón, en el páncreas, en la glándula adrenal o en el escroto. La Alianza de las Familias de VHL (o VHL Family Alliance) ofrece información sobre esta enfermedad a las personas afectadas, sus familiares y los médicos a su cuidado. Asímismo, ofrece información sobre posibles grupos de apoyo locales existentes. Existen grupos de apoyo para las familias afectadas con VHL en California, Connecticut, Massachusetts, Maryland, Michigan, Minnesota, Missouri, New Jersey, Tennessee e Inglaterra, y se están formando varios grupos más en otras áreas. Para obtener más información puede llamar o escribir a: VHL Family Alliance La Alianza de las Familias de VHL La Alianza de Familias de VHL es una red internacional de grupos de apoyo familiar... ...para COMPARTIR en persona, por teléfono y a través de la publicación "Forum de las Familias con VHL". ...para APRENDER unos de otros, y de nuestros doctores y equipos médicos. ...para EDUCARNOS, educar a la comunidad médica, y educar al resto de la sociedad. GRUPOS LOCALES DE APOYO FAMILIAR: Llame para averiguar quién es la persona a cargo de su área local, o para fundar un nuevo grupo. PUBLICACIONES: "Forum de las Familias de VHL" (3-4 publicaciones anuales) "El Arbol Familiar de su Salud" "Todo lo que debe saber sobre la enfermedad de VHL" "Pautas Directrices de los Grupos de Apoyo" La ALIANZA DE LAS FAMILIAS DE VHL está entregada a la mejora de las técnicas de diagnóstico, tratamiento y calidad de vida para los pacientes de VHL y sus familias. La Alianza de las Familias de VHL es miembro de:
VHL Family Alliance ¡Muchas Gracias por tu donación...! ...que ayudará a mejorar el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de las personas con la enfermedad de von Hipel- Lindau. |
|
[VHLFA Home] [About VHL] [Managing Your Health] [Professional Info] [Research] [About VHLFA] Click here to Donate safely online through our secure server
|
