El Arbol Genealógico de su Salud

Myra Vanderpool Gormley
editado por Joyce Wilcox Graff
traducción por Myriam Gorospe, Ph.D.

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Esta publicación está basada en el libro "FAMILY DISEASES: are you at risk?" ("ENFERMEDADES FAMILIARES: ¿corre Vd. peligro?"), de Myra Vanderpool Gormley, (editado por 'Genealogical Publishing', Baltimore, Maryland, 1989), y reproducido con permiso del autor y del editor. Está revisado y adaptado por Joyce Wilcox Graff para las familias afectadas por VHL, con ayuda de Debra L. Collins, M.S., Consejera Genética en la Universidad de Kansas Medical Center, Kansas City, Kansas.

Myra Vanderpool es columnista de "Los Angeles Times Syndicate" y genealogista profesional. Redacta crónicas y semanalmente escribe una columna titulada "Shaking your Family Tree" ("Sacudiendo su árbol familiar"), que aparece en diversos periódicos estadounidenses. También escribe sobre historias de familia para la revista Colonial Homes. Ha sido entrevistada en programas de televisión y radio en Nueva York, Los Angeles, Seattle, Salt Lake City y Kansas City y en Canadá, y ha introducido el concepto de genética y genealogía en muchos seminarios de genealogía.

Joyce Wilcox Graff, esposa y madre de personas afectadas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau, lleva dedicada a la enfermedad de VHL desde 1962. Ha producido dos trabajos genealógicos, "A Freed Family History" ("Historia de una Familia Liberada") y "To Preach the Gospel" ("Predicando el Evangelio"), y, con ayuda del libro de Myra Vanderpool Gormley, está investigando las raíces del gen de VHL en su propia familia. Vive en Boston con su hijo y trabaja para Digital Equipment Corporation.

Si la enfermedad de Von Hippel-Lindau se diagnostica y se trata prontamente, hoy en día hay más esperanza que nunca para las familias afectadas por este síndrome. Recopilando los historiales médicos de su familia usted puede facilitar la rápida identificación de sus familiares con riesgo de padecer la enfermedad y el diagnóstico temprano de ésta, contribuyendo así a su buena salud.

Al igual que la mayoría de las personas, seguramente usted pensará que las enfermedades genéticas son muy infrecuentes. Aunque es cierto que cada una de las más de 5,000 enfermedades genéticas es relativamente infrecuente, si las consideramos como grupo sí resultan ser bastante comunes. Millones de personas sufren enfermedades que se deben, totalmente o en parte, a genes o cromosomas defectuosos. Las enfermedades genéticas son mucho más frecuentes de lo que generalmente se piensa, tal como lo indican las estadísticas siguientes:

• Entre 12 y 15 millones de americanos padecen una alteración genética de un tipo u otro.
• 20 millones de americanos son portadores de auténticos defectos genéticos.
• De cada 250 recién nacidos, uno tiene una enfermedad genética.
• Uno de cada tres bebés o niños pequeños hospitalizados son ingresados a causa de un problema genético.
• Cada uno de nosotros es portador de entre cuatro y siete genes defectuosos recesivos.

Además, se sabe ya que las principales enfermedades mortales y debilitantes en el adulto -- como la diabetes, las enfermedades de corazón, algunas enfermedades mentales y algunos cánceres -- tienen un componente genético muy importante. Por esta razón, todos tenemos mucho que ganar de la investigación que actualmente se está llevando a cabo en el campo de la genética humana. Por suerte para todos, esta investigación está derrumbando fronteras impensables hace tan sólo unos pocos años. Apenas pasa un día en el que no se publique en alguna revista científica un nuevo descubrimiento importante. De hecho, puede decirse que se está produciendo una auténtica revolución en nuestro conocimiento de la genética humana. El progreso en este área permitirá reducir los casos de enfermedades genéticas, así como prolongar y mejorar la calidad de vida de los enfermos que las padecen. Algunos de los recientes avances incluyen: acceso a más y mejores pruebas de diagnóstico prenatal; mejoras en tecnología que permiten vivir a las personas con enfermedades graves y a los recién nacidos que presentan deformaciones genéticas, así como prolongar la expectativa de vida de las personas con enfermedades genéticas; y, finalmente, el poder llevar a cabo estudios de poblaciones a gran escala para identificar a los portadores de genes dañinos.

Esta revolución genética está teniendo ya repercusiones en su propia vida, sea usted consciente de ello o no. El médico de cabecera, a cargo de velar por la salud de la familia, tradicionalmente solía preguntar, por ejemplo, qué enfermedades había padecido durante la infancia o si los padres o los abuelos habían sufrido diabetes o enfermedades del corazón, etcétera. Sin embargo, ahora ha expandido su repertorio de preguntas, parte de las cuales, por ejemplo, son relativas al origen étnico de la persona, las fechas y causas de la muerte de los cuatro abuelos, y las distintas enfermedades que se han dado en otros familiares.

Un número cada vez mayor de personas formadas están interesándose e informándose sobre su propia constitución genética y los riesgos asociados a ella.

La nueva genética humana está revolucionando la investigación biomédica. Está proporcionando información precisa, por ejemplo, sobre qué personas son más vulnerables a cierto tipo de enfermedades o sobre aquellas personas que deben evitar el exponerse a ciertos agentes del medio ambiente. También está ayudando a que los investigadores desarrollen medicamentos más efectivos y menos dañinos, al tiempo que contribuye a desentrañar la función de los genes que controlan el crecimiento y desarrollo del ser humano, desde el nacimiento hasta la muerte.

En el desarrollo de algunas enfermedades tan importantes como el cáncer, la esquizofrenia o las dolencias cardíacas, participan un número elevado de genes, y la interacción entre éstos es bastante compleja. Por esta razón, los nuevos tests y terapias, a pesar de ser muy sofisticados, son insuficientes para prevenirlos o curarlos por completo. Sin embargo, sí se puede prevenir o aliviar la severidad de algunas enfermedades en las que participan múltiples genes, mediante el uso de ciertos medicamentos o modificando el estilo de vida o la exposición a variables medioambientales. Conforme los científicos descubren el componente genético en el riesgo asociado con una determinada enfermedad, las persons que resultan ser susceptibles de padecerla pueden reducir las posibilidades de sufrirla tomando ciertas medidas, como por ejemplo alterando ciertas actividades diarias o cambiando la exposición a cientos factores del entorno. El avance en la investigación está permitiendo el que millones de personas que padecen enfermedades hereditarias puedan prevenirals y controlarlas, incluso si el descubrimiento de éstas ha sido muy reciente (en los últimos veinte años).

Su médico de cabecera dispone ahora de gran cantidad de información y medios para diagnosticar y tratar las enfermedades hereditarias en sus estadíos iniciales, pero la clave del éxito en cada caso particular depende, en gran medida, de la ayuda que el propio paciente le preste para que el médico conozca con cierto detalle el historial de la salud de su familia. Sin embargo, pocas personas son capaces de darle a su médico una descripción breve y concisa del historial médico familiar, debido simplemente a que el propio paciente tiene un conocimiento limitado de éste. Si sus abuelos han muerto antes de que usted naciera, o cuando era muy pequeño, puede que no tenga idea de la causa de su muerte, y la información que le llegue a través de otros familiares puede ser parcial o equívoca. La mayoría de nosotros no tenemos un conocimiento lo suficientemente preciso de los historiales médicos de nuestros familiares, ni siquiera de nuestros hermanos y hermanas. Con todo, el saber la causa de la muerte de un familiar no es suficiente, puesto que, por ejemplo, nuestro abuelo pudo haber muerto de "ancianidad", según su certificado de defunción, y sin embargo, podía estar sufriendo diabetes o artritis, y haber sido ésta la causa directa del declive de su salud.

El establecer que una enfermedad tenga un origen genético puede ser extremadamente complicado, especialmente cuando la persona hereda una enfermedad de la que es responsable un gen recesivo. Con frecuencia, los individuos que padecen una enfermedad recesiva pueden no tener conocimiento de ella si no saben de casos similares que se hayan dado en su familia. Por otro lado, si una persona es portador de un gen recesivo, que no se manifiesta con síntomas clínicos, y su cónyuge es portador del mismo gen recesivo, la enfermedad puede presentarse en sus hijos, o en sus nietos, si a su vez los cónyuges de los hijos son portadores del gen defectuoso.

Muchas anomalías congénitas, defectos del desarrollo y ciertas enfermedades parece sencillamente que se "dan en la familia", sin que se pueda establecer una correlación que permita detectar a las personas con riesgo de padecerlas. Estas enfermedades se denominan "multifactoriales", puesto que hay varios factores, tanto genéticos como ambientales, que influyen en su etiología.

Las aberraciones cromosómicas constituyen otra gran familia de enfermedades genéticas. Algunas de éstas pueden heredarse, y los individuos tienen un gran riesgo de padecer la enfermedad. La única forma de identificar a las personas con riesgo de padecer la enfermedad o, si el gen es recesivo, a las personas portadoras, es mediante un análisis de los cromosomas.

En las enfermedades ligadas al cromosoma X (también llamadas "enfermdades ligadas al sexo"), el árbol genealógico presenta un patrón característico: uno o más varones afectados en distintas generaciones, tienen en común una madre o abuela, aparentemente normal, portadora del gen. Estas mujeres no padecen la enfermedad ellas mismas, pero pueden pasar la enfermdad a sus hijos. Un ejemplo de enfermedad ligada al sexo es la hemofilia. El 50% de los hijos varones de madres portadoras padecerán la enfermedad, y, a su vez, el 100% de las hijas de éstos serán portadoras del gen defectuoso. Sin embargo, en algunas familias, un gen defectuoso puede haber pasado desapercibido si es heredado consecutivamente por hembras, y, por azar, no haberlo heredado los varones.

EL ARBOL FAMILIAR DE SU SALUD

En el diagnóstico de cualquier enfermedad genética, es muy importante tener un buen historial clínico de la familia que se va a estudiar. Así, si usted es de ascendencia judía, su médico debe averiguar si sus antepasados son sefardíes, orientales o ashkenazi, ya que cada una de estas etnias es más proclive a padecer distintos tipos de anomalías genéticas. En la mayoría de los casos es necesario analizar un gran número de parientes para que el diagnóstico tenga un máximo de fiabilidad. Hoy en día, teniendo en cuenta que las familias pueden encontrarse muy diseminadas, (no sólo por el país de origen, sino por el mundo entero), es poco probable que el médico familiar sea capaz de analizar a todos los parientes; esto hace que un historial médico familiar minuciosamente documentado sea la mejor base para llevar a cabo un diagnóstico rápido y fiable. Además de aumentar la precisión del diagnóstico, un historial médico familiar completo es requisito imprescindible para poder llevar a cabo un consejo genético efectivo. La asistencia de un consejero genético profesional es necesaria para conocer la distribución de la enfermedad genética entre los miembros de una familia, y también para realizar el pronóstico y tratamiento adecuados. En resumen, la ayuda del consejero genético sólo será efectiva si se adjunta un historial clínico familiar completo y detallado.

Un buen historial clínico incluye información sobre usted, sus hermanos y hermanas, su(s) hijo(s), y sus ascendientes. A las mujeres, el doctor seguramente les preguntará sobre abortos, mortinatos (nacimiento de un niño muerto), nacimientos prematuros, muertes de niños por enfermedad, y muertes de alguno de sus hermanos. Cuando una pareja se plantea el iniciar su propia familia, es muy importante tomar en consideración la historia neonatal de sus respectivas familias, sin olvidarse de incluír el uso de drogas, consumo de alcohol, exposición a enfermedades infecciosas... Nunca se olvide de comentarle a su médico la presencia de anomalías congénitas en alguno de sus parientes, así como una frecuencia excesiva y sospechosa de anomalías y enfermedades en algunos miembros de tu familia.

El conocimiento del origen étnico de tu familia, incluso el lugar de nacimiento de tus progenitores y abuelos (a veces también el de los bisabuelos), es una información importantísima para el personal sanitario que sospecha que se trata de una enfermedad genética. Los lugares de nacimiento deben incluir, además del país, el nombre de la ciudad o región, y nunca deben minusvalorarse otros datos complementarios, como por ejemplo el nombre del hospital, si se conoce éste. Sin embargo, estas cuestiones sólo suelen ser tratadas a fondo por expertos como los genealogistas.

Quisiera relatar un ejemplo que ilustra lo beneficioso que puede ser el reconstruir una historia familiar. Una genealogista amiga mía me llamó un día para preguntarme si conocía los patrones de migración de italianos y españoles a Irlanda y Escocia, de donde provenía la mayor parte de su familia. El motivo era que habían diagnósticado talasemia a su nieto, de seis semanas de edad, y los médicos encargados del caso habían solicitado toda la información posible sobre la familia del bebé, incluyendo los historiales clínicos de sus familiares y el árbol genealógico. La talasemia es un tipo de anemia hereditaria, y la mayoría de los casos suele presentarse en personas con ascendencia mediterránea. Esta grave enfermedad, de la que aún no se conoce cura alguna, presenta un cuadro típico: aumento en el tamaño del bazo, acumulación de hierro en los tejidos, dificultad en la respiración, crecimiento anormal y retraso en el desarrollo. El único tratamiento existente es complicado, doloroso y costoso, y consiste en someter al paciente a repetidas transfusiones. "Necesito saber si la parte escocesa-irlandesa de mi familia ha podido tener origen en el mediterráneo, especialmente en Italia" me contó mi amiga. Al no encontrar ninguna relación con Italia o España, comenzó a sospechar que pudieran haberse producirse ciertos movimientos migratorios desde el área mediterránea a las islas británicas. Investigó a sus antepasados por la línea materna, que emigraron a Escocia e Irlanda, sin tener apenas información sobre la línea paterna del bebé. A pesar de sus esfuerzos, le fue imposible relacionar a sus antepasados con regiones mediterráneas. Todos los ascendientes de esta amiga mía provenían de las islas británicas, y toda la información por parte de la línea paterna de su nieto, únicamente confirmaba las raíces norte-europeas de la familia. El pediatra que llevaba el caso continuó creyendo que el niño padecía talasemia, y recomendó a todos los miembros de la familia de la madre que se hicieran las pruebas pertinentes. Finalmente, la abuela materna proporcionó una gran cantidad de información sobre el origen de los antepasados del bebé y gracias a estos excelentes datos, el equipo médico decidió volver a estudiar el caso y al realizar las pruebas diagnósticas de nuevo, descubrieron que se habían malinterpretado algunas de las observaciones iniciales. Al final del estudio, los médicos descartaron a la talasemia como origen de la sintomatología del bebé. Gracias a ésto, los médicos fueron capaces de identificar y tratar exitosamente la enfermedad del pequeño.

Para elaborar un historial familiar no basta con confeccionar el árbol genealógico y establecer las distintas líneas de descendencia, sino que además debe incluir, resumidamente, las biografías de todos los antepasados y familiares. Hoy en día, los genealogistas prestan más interés a los historiales médicos familiares que a datos aislados como las fechas de nacimiento, matrimonio o defunción, y son plenamente conscientes de que para prestar el servicio adecuado a su cliente, es muy importante conocer la salud de sus antepasados. Uno debe tener en cuenta que, aunque el material informativo recogido puede parecer de escasa relevancia, su valor a largo plazo puede ser incalculable. Debido al espectacular avance que está experimentando la ciencia de la genética, los historiales médicos familiares bien documentados serán de gran beneficio para contribuír a la mejor salud de su propia familia, sus nietos, bisnietos y futuras generaciones.

En 1984 la mayor asociación genealógica de los Estados Unidos, la Asociación Nacional de las Hijas de la Revolución Americana (DAR en inglés), que cuenta con más de 200,000 miembros, ideó un ambicioso proyecto bajo el título "Genética de los árboles familiares" en conjunto con la Escuela de Medicina de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee. Los miembros de la DAR enviaron miles de historiales médico-genealógicos de sus familias abarcando cinco generaciones; además, la DAR donó 50,000 dólares para la adquisición de los programas de ordenador empleados en este estudio. La entonces presidenta de DAR, y promotora principal de este proyecto, Sarah Hughey King, animó a todos los miembros de DAR a que participaran, ya que "el diagnóstico temprano de diabetes, glaucoma, deficiencia en hormona de crecimiento, enfermedad de Huntington, cancer, enfermedades circulatorias, dislexia y Alzheimer, por citar sólo unas pocas enfermedades genéticas, facilita su tratamiento, y, en muchos casos, evita problemas a las generaciones futuras". "Somos muy privilegiados", prosiguió, "puesto que conocemos exactamente de dónde procedemos. Nuestro trabajo puede servir de inspiración a otras personas". Bajo la dirección del Dr. John A. Phillips III de la División de Genética de Vanderbilt, Sarah Hughey King ha continuado su trabajo de investigación y tabulación de las genealogías médicas de los miembros de DAR, y espera publicar estos resultados en un futuro próximo.

DETECCION TEMPRANA

Se estima que el 25% de las enfermedades están asociadas a defectos en factores genéticos. A pesar de esta escalofriante cifra, lo cierto es que muchas enfermedades genéticas, que en un tiempo se consideraban incurables, pueden ahora controlarse, e incluso tratarse eficazmente, siempre que se diagnostiquen precozmente. Los historiales medicos familiares pueden ser una herramienta muy valiosa para los descendientes de la familia, ya que puede alertarles respecto a síntomas de ciertas enfermedades, como cáncer de mama, diabetes o glaucoma. La elaboración de su propio árbol genealógico-médico puede traer como consecuencia el que se preste atención a ciertos problemas médicos que han podido plagar a su familia durante generaciones. Al mismo tiempo, puede poner de sobreaviso a sus descendientes de que hay cierto riesgo de que padezcan determinados problemas de salud, incluso antes de que los primeros síntomas aparezcan. Si hay enfermedades genéticas en tu familia, éstas pueden diagnosticarse y tratarse en la medida que lo permita la tecnología médica actual. En vista del gran avance en descubrimientos médicos que la revolución genética ha traído consigo, es posible concebir el que, hoy en día, cada uno de nosotros podemos minimizar o prevenir algunas enfermedades que en el pasado resultaron fatales para algunos de nuestros familiares.

La última ola de investigación genética ha tenido como resultado, entre otros, los siguientes descubrimientos:

· Existe un defecto genético muy extendido que puede explicar por qué hasta un 10 por ciento de la población blanca de Norteamérica y Europa no metabolizan adecuadamente ciertos medicamentos. Se estima que entre un 35 y un 43 por ciento de la población blanca de Norteamérica y Europa son portadores de al menos una copia de este gen mutado. En un estudio reciente sobre la droga "debrisoquine", empleada para controlar la tensión alta, se descubrió esta anomalía genética. A pesar de deberse a un gen recesivo, el defecto genético afecta al metabolismo de más de veinte drogas de uso corriente, entre las cuales se hallan algunos antidepresivos, medicamentos para las arritmias (que regularizan los latidos del corazón), y el supresor de tos dextromehorphan.

· Recientemente, un grupo de científicos ha desarrollado un test de sangre para identificar a los niños con riesgo de padecer retinoblastoma (tumor del ojo que puede ocasiona la muerte). Esta enfermedad es en gran medida curable si se trata antes de que se extienda desde el ojo a otras partes del cuerpo. La identificación de este gen ha permitido el que se disponga de un test que pueda analizar muestras de sangre u otro tejido, e informe a aquellas personas que han padecido la enfermedad cuando eran pequeños y desean saber las posibilidades que hay de que lo puedan transmitir a sus hijos.

· Otros grupos científicos han desarrolado test de sangre para diagnosticar el alcoholismo, y puede asímismo usarse para determinar si cierta persona ha heredado el riesgo de convertirse en alcohólico.

· Muchos investigadores están trabajando en el campo de la terapia génica humana, cuyo cometido es el desarrolar tratamientos en los que el médico pueda transplantar copias de un gen sano en células de un paciente que carezca de éste o que tenga una versión defectuosa del mismo. Llegará un momento en el que este procedimiento pueda utilizarse para curar pacientes con la fibrosis quística, distintas formas de hemofilia e incluso la distrofia muscular.

Aunque estos avances sean tan impresionantes, en realidad sólo son el inicio de una revolución genética cuyas repercusiones llegarán mucho más lejos. En los próximos diez años se identificarán entre 2.000 y 3.000 marcadores genéticos que permitirán desarrollar test diagnósticos para miles de enfermedades, desde derrames cerebrales hasta ataques de corazón o Alzheimer.

Uno no puede escoger los genes que quiere tener - ni modificarlos, al menos por ahora- pero el saber qué enfermedades puede haber heredado de su familia o puede pasar a sus hijos, le permite estar alerta a determinados síntomas, y, si éstos se presentan, detectarlos precozmente para prevenir o minimizar sus efectos. Una consecuencia de saber que una determinada enfermedad afecta a una familia, es que la persona debe someterse a determinados reajustes, como modificar los hábitos de alimentación, tomar ciertos medicamentos o someterse a reconocimientos físicos con mayor frecuencia. Asimismo, al someterse al análisis genético, la persona puede descubrir que el riesgo de padecer una determinada enfermedad es menor de lo que se temía. Existe, además, otra categoría de enfermedades que, aunque no se heredan de la forma habitual como se heredan las enfermedades hereditarias, sí tienden a darse con mayor frecuencia en algunas familias que en otras. Así, investigando el historial médico de su familia, uno puede estar alerta respecto a éstos síntomas. Aquellas personas con enfermedades genéticas graves en su dotación genética podrán encontrar detallada información sobre las mismas que les ayude (quizá con la ayuda de un consejero genético) a decidir si deben o no tener hijos. La información médica que se recoja en el presente podrá ayudar a las generaciones jóvenes o a las que aún no han nacido a que se beneficien de los descubrimientos médicos futuros.

Es posible que indagando en el pasado de su familia, uno descubra algunas cosas que le llenen de miedo. Sin embargo, lo mismo puede uno encontrarse con que procede de una familia de miembros longevos y resistentes a las enfermedades. Sin embargo, independientemente de lo que uno halle, lo importante es que la información que se descubra puede usarse para mejorar la salud de las personas queridas. Y, ¿qué mejor herencia puede uno dejar a sus descendientes que un detallado árbol genealógico-médico familiar con valiosas pistas para una buena salud?

¿QUE SON LAS ENFERMEDADES GENETICAS?

Los genes son bloques de información que cada persona recibe de sus padres desde el momento de su concepción. Los genes determinan nuestra "constitución" biológica. Los genes son responsables de que nos parezcamos a nuestros padres, de nuestro crecimiento y de nuestro aspecto. Además, los genes nos hacen resistentes a ciertas enfermedades y propensos a otras.

Cada uno de nosotros es portador de varios genes defectuosos.

Hay distintos tipos de transmisión de los defectos genéticos entre una generación y la siguiente:

 

1. Si un sólo gen está alterado:

a. herencia autosómica dominante, si el rasgo heredado se ha dado en uno de los padres y en las generaciones previas.

b. herencia recesiva, si ambos padres carecen de manifestaciones del rasgo heredado.

c. Herencia ligada al cromosoma X (o herencia ligada al sexo), cuando el gen responsable de un determinado rasgo se halla localizado en el cromosoma X.

 

2. El patrón de herencia es multifactorial si varios genes, presentes en diferentes cromosomas, interaccionan unos con otros y el resultado de esta interacción es un determinado rasgo externo. Se piensa que los distintos factores ambientales influyen en la expresión y características de estos rasgos genéticos multifactoriales.

 

3. Duplicaciones, deleciones, inserciones y translocaciones cromosómicas. Cada uno de nosotros tiene 46 cromosomas, 23 pares, numerados del 1 al 22. El par número 23 es distinto entre las mujeres y los hombres. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

 

Se cree que el síndrome de Von Hippel-Lindau está causado por una anomalía en el brazo corto del cromosoma 3. Es un gen autosómico dominante cuya expresión varía ampliamente. Esto quiere decir que si usted no tiene la enfermedad, no puede tampoco pasarla a sus hijos. Sin embargo, usted sí puede tener una forma suave de la enfermedad, o bien otros problemas de salud, no relacionados con VHL, más importantes. La enfermedad puede manifestarse con tanta levedad en una persona que parece que se ha saltado una generación. Por esta razón, es muy importante ser vigilado estrechamente por su médico y hacerse un análisis genético.

 

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

El término "autosómico" significa que una pareja de genes se halla localizada en un par cromosómico diferente a los cromosomas sexuales, lo que se traduce en que los varones y las mujeres tienen idénticas posibilidades de heredar la enfermedad genética. Cuando la herencia es "dominante" el padre o la madre de una persona afectada suelen también estar afectados, generalmente. Si un padre posee un gen dominante responsable de una enfermedad, existe un cincuenta por ciento de posibilidades de que cada hijo reciba este gen y por tanto herede el defecto, aunque éste puede no manifestarse al nacer. Hay idéntica probabilidad de que el hijo o la hija no herede el gen lo que significa que ni ellos ni sus hijos pueden padecer el defecto genético. En la actualidad se estima que hay unas 2.000 enfermedades genéticas autosómicas, cifra que incluye tanto aquellas enfermedades de las cuales se conoce cuál es la alteración genética responsable, como aquellas cuyos genes alterados sólo se sospechan.

LA ELABORACION DE SU HISTORIAL MEDICO

Los árboles genealógicos, como el que presentaremos a continuación (abarcando cuatro generaciones), se emplean normalmente para ilustrar un tipo determinado de enfermedad o síndrome y su incidencia en una familia concreta. Toda persona interesada en tener una visión global del historial médico de su familia, debe construír un diagrama similar, empezando por sus bisabuelos, si puede ser, para mostrar las edades a las que los distintos familiares murieron, sus problemas de salud principales, y las causas de la muerte de cada uno.

Las personas analizadas en este diagrama son familiares directos, y lo ideal es que este tipo de información se adjuntara al estudio genealógico de la familia. A menudo es difícil determinar las anomalías genéticas presentes en una familia sin la ayuda de un geneticista profesional, pero lo más importante es registrar y documentar con precisión las distintas enfermedades que se han dado en su familia a través de los años. Esta recogida y análisis de datos permite alertar a distintos miembros de la familia que puedan tener predisposición a padecer determinados problemas de salud. En la práctica, este estudio se lleva cabo mediante la elaboración de distintas tablas o listas, o bien simplemente recopilando los historiales médicos de cada miembro de la familia. El estudio puede expandirse posteriormente incorporando los historiales médicos de los demás hijos de cada par de abuelos en grupos aparte. Los genealogistas que quieran reconstruir todos los datos médicos de la salud de todos los antecesores seguramente tendrán que elaborar primero varios árboles genealógicos independientes o utilizar un ordenador para organizar y procesar toda la información.

LO QUE SE DEBE PREGUNTAR

Con frecuencia, al empezar a conocer aspectos de ciertas enfermedades graves, como VHL, uno puede cometer el error de precipitarse a suponer erróneamente ciertas cosas. Es importante que la recopilación de datos sea rigurosa y completa, para que los doctores se hagan una idea adecuada del cuadro familiar que se les presenta.

Es muy importante hacer todas las preguntas necesarias. A menudo se olvida preguntar a las madres: "¿Estos han sido todos los embarazos que ha tenido?" o "¿estos hijos son todos de su matrimonio actual?" Entre las categorías que tienden a ignorarse fácilmente, están las siguientes: enfermedades mentales, suicidios, infertilidad, estaturas extremadamente altas o bajas, problemas de aprendizaje, problemas con el habla y alergias. Las enfermedades que fueron tratadas tiempo atrás y han sido ya olvidadas constituyen otro tipo de información que tiende a pasarse por alto como por ejemplo, miembros de la familia que han sufrido hernias y han sido operados de ellas, o han sido operados de labio leporino, paladar hendido o defectos cardíacos congénitos; o abortos espontáneos que pasan desapercibidos o que no quedan documentados, o mortinatos (bebés que nacen muertos). También puede haber problemas dentales. Es importante preguntar por cualquier tipo de cirugía reconstructiva que haya podido tener algún miembro de la familia.

(Cortesía de Kingdom Productions, Houston, Texas).

Lo cierto es que para recopilar toda la información necesaria, la persona deberá acudir a los miembros de la familia repetidas veces y hacer preguntas más concretas cada vez. Con frecuencia, las preguntas iniciales son demasiado generales y no proporciona los detalles necesarios. Puede resultar útil llevar una lista de preguntas preparadas de antemano. Una buena forma de refrescar la memoria de los familiares es darles una copia de esta lista. De esta manera resulta más fácil pasar a preguntas más concretas, como "Y el tío John, ¿tenía problemas de vista o de oído? ¿y alguna marca de nacimiento o lunares fuera de lo normal? ¿sufría del corazón? ¿se te ocurre algo especial que le causara problemas de salud? ¿fue operado de algo en su vida? ¿de qué? ¿por qué? ¿sufría de problemas emocionales?"

Tenga presente, que a menos que todos los miembros de su familia sean médicos o geneticistas, la informacion que le proporcionen puede ser incorrecta (hasta los expertos cometen errores a veces), y la terminología puede estar equivocada. Escriba la información tal como se la den, pero asegúrese de verificarla posteriormente por otra fuente. Así, la tía Julia puede considerarse a sí misma una experta en las enfermedades y las causas de la muerte de todos sus familiares queridos, y, sin embargo, estar completamente equivocada y haber mezclado la información. Por ejemplo, puede decirle que la abuela sufría de artritis, cuando de hecho quien padeció artritis fue el abuelo.

Siguiendo esta línea de preguntas, puede descubrirse información que anteriormente se había pasado por alto. Por tanto, una vez elaborado el primer esquema del árbol genealógico genético, y recopilado y almacenado la máxima cantidad de información posible (certificados de defunción, historiales médicos, etc.), diríjase de nuevo a sus familiares con preguntas que confirmen la validez de sus datos.

Si sospecha de posibles casos de VHL en generaciones anteriores, antes de que se pudiera diagnosticar la enfermedad, debe preguntar:

• ¿ha tenido algún problema con la vista? (posible indicación de patología en la retina).

• ¿ha tenido algún problema de aprendizaje? ¿dolores de cabeza? ¿tumores cerebrales o aneurismas? (posible indicación de enfermedades cerebrales).

• ¿ha padecido dolor crónico de algún tipo? ¿alguna limitación al caminar o al realizar movimientos? (posible indicación de patología en la médula espinal).

• ¿ha sufrido algún cáncer? ¿algún cáncer abdominal? (posible indicación de patología en los riñones, páncreas o glándulas adrenales).

• Aún hoy, la enfermedad de Von Hippel-Lindau no se identifica ni se recuerda fácilmente, así que no cuente con que sus parientes le vayan a facilitar este diagnóstico. Asimismo, la presencia de estos síntomas por sí solos, aisladamente, no significa necesariamente que la persona tiene o ha padecido VHL. Una vez reunida toda la información, debería comenzar a trabajar con profesionales médicos para tratar el problema adecuadamente.

• Además de VHL, su árbol genealógico familiar debe incluir otras enfermedades (genéticas y no genéticas):

• alcoholismo, alergias, artritis, asma, enfermedades sanguíneas (hemofilia, talasemia...); cáncer de mama, de colon, intestino, ovario, piel y estómago.

• Estos tipos de cáncer, así como la leucemia y el cáncer de pulmón, tienden a darse en familias;

• enfermedades cardiovasculares (hipertensión, aterosclerosis, ataque al corazón, hiperlipidemia, apoplejía, defectos congénitos del corazón); defectos congénitos de nacimiento, fibrosis quística, diabetes, síndrome de Down, enanismo, epilepsia, problemas de oído, enfermedad de Huntington, enfermedades hepáticas (hepatitis en particular);

• enfermedades mentales (especialmente maníaco-depresivas, esquizofrenia), retraso mental (síndrome de Down, PKU); migraña, abortos, esclerosis múltiple, distrofia muscular, miastenia gravis, obesidad y fenilcetonuria (PKU);

• enfermedades respiratorias (enfisema, neumonía bacterial, tuberculosis); enfermedades de Rh; alteraciones de la piel (psoriasis), muerte súbita en los bebés, suicidios, lupus eritematoso sistémico, alteraciones de la glándula tiroides, enfermedad de Tay-Sachs; alteraciones de la visión (cataratas, dislexia, glaucoma y retinitis pigmentosa).

Con esta información, su equipo médico será capaz de estudiar mucho mejor su caso familiar y podrá hacerse una mejor ida del historial médico de su familia.

INFORME GENALOGICO-CLINICO

Primeramente, rellene el Cuadro del Historial Médico que aparece a continuación. Si lo precisa, puede incluir páginas adicionales para describir a todos los miembros de su familia, haciendo especial mención tanto de los casos diagnosticados o sospechados de VHL, como del resto de la información relevante que se ha descrito anteriormente.

Apunte el nombre y apellido de cada matrimonio. En la medida en que sea posible, haga un esquema de todos los embarazos, en el orden en que han tenido lugar, con atención a los abortos y al nacimiento de bebés sin vida. Todos los datos médicos de cada individuo deben completarse en la medida de lo posible, anotando la edad a la cual se diagnosticó por primera vez. Especifique las causas de la muerte de sus parientes y la edad a la que perecieron.

Incluya también, si es posible, el país de origen de sus familiares. Las fotos de familia también pueden ser útiles en el estudio.

Información Médica Familiar

Incluya también, si es posible, el pais de origen de sus familiares. Las fotos de familia también pueden ser útiles en el estudio.

Una vez recogida toda esta información, vaya al árbol genealógico de muestra que se ofrece más adelante en este folleto, (o bien cópielo en un papel aparte), y disponga en él a todos los miembros de su familia. Rellene los círculos o cuadrados que correspondan a los individuos afectados con VHL.

Para facilitar la interpretación del árbol a médicos e investigadores, es de gran ayuda el que emplee el código de colores que se ofrece a continuación:

Con respecto al estatus de VHL en el individuo: Negro VHL Diagnosticado Rayado Sospecha de VHL 1 Cerebro o Médula Dorsal 2 Retina 3 Riñón y/o Pancreas 4 Glandulas Adrenales

Si desea consultar a un geneticista profesional, le recomendamos que mande de antemano todos los datos recopilados del historial médico de la familia, así como el árbol genealógico.

Para llevar a cabo esta recopilación hace puede obtener la ayuda de los voluntarios de la Alianza de las Familias con VHL.

COLABORE EN ESTE NUEVO MILAGRO

Las personas que han sido diagnosticadas con la enfermedad de VHL (Von Hippel-Lindau) pueden ser de gran ayuda para hacer realidad un milagro médico. Sólo tiene que contactar alguno de los siguientes equipos de investigación y ofrecerse voluntario para extracciones de sangre y análisis de tejido tumoral, con el fin de aislar el gen de VHL. Estos equipos están tratando de encontrar una solución a este problema, por lo que cualquier contribución será importante.

Existe un servicio de correo que permite mandar muestras (tanto de sangre como de tejido tumoral) a distintos lugares. Para mandar muestras de tumores deberá llamar antes de la operación para coordinar la recogida de la muestra. Si desea que su muestra sea analizada por más de un equipo de investigación, debe hacerlo saber por escrito y contar de antemano con la aprobación del equipo que las va a recibir.

VHL Tissue Bank
National Disease Research Interchange (NDRI)
8 Penn Center, Suite 800
1628 JFK Boulevard
Philadelphia, PA 19103
www.ndriresource.org
e-mail: raredisease at ndriresource.org
(800) 222-6374 (USA) o +1 (215) 557-7361

¡Muchas Gracias!

Símbolos y Abreviaturas Utilizados en los Arboles Genealógico-Medicos