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Obtenir un Test d'ADN
N'importe qui avec un parent de premier ou de second degré ayant le VHL est considéré étant "à risque" pour le VHL. Les parents de premier degré sont les parents, les enfants, les sœurs et les frères. Les parents de second degré sont les cousins, les tantes, les oncles, les grand-pères et grand-mères ainsi que les petits-enfants. La seule façon certaine de déterminer si quelqu'un a le VHL est par le test d'ADN. C'est une analyse de sang qui doit être faite dans un laboratoire d'essai clinique qui a l'équipement et les réactifs nécessaires pour dépister le VHL
Si le test d'ADN découvre le gène modifié du VHL, ceci nous indique que le résultat est positif : oui, cette personne a le VHL. Si le test d'ADN indique que les deux copies du gène VHL sont intactes, le test est négatif. Cette personne est peu susceptible d'avoir le VHL. Il y a toujours une certaine marge d'erreur. Quand la marge d'erreur est en dessous de 1-2%, on la considère comme aussi certaine qu'il soit dans la nature. Si la marge d'erreur est 15%, vous pouvez désirer avoir un test additionnel.
Toute personne à risque pour le VHL qui n'a pas reçu un résultat de test d'ADN négatif devrait continuer de suivre un programme de dépistage consciencieux pour assurer le diagnostic précoce de tous problèmes liés au VHL.
Pour amorcer le dépistage par l’ADN dans une famille, un parent avec un diagnostic clinique de VHL en collaboration avec un généticien ou un conseiller génétique, doit soumettre un échantillon de sang. Le laboratoire vérifiera pour déterminer s'ils peuvent voir le changement chez cette personne en effectuant un dépistage complet du gène VHL. Ce test a plus de 99% de chance de réussite pour trouver les mutations dans le gène de VHL chez les patients. Une fois qu'une mutation a été trouvée, la modification exacte de ce gène VHL sera retrouvée dans cette famille. Maintenant, une autre personne dans la même famille qui n'a pas de diagnostic clinique de VHL peut soumettre un échantillon de sang, et le laboratoire peut aller voir directement le gène à cette position et vérifier si la même mutation de l’ADN est présente dans cette deuxième personne. Ce premier test dans la famille devient une carte routière pour le deuxième test.
Les personnes qui ont été testées avant 2000 en utilisant une méthode appelée l'analyse par liens peut désirer être testée à nouveau en utilisant la séquence d'ADN ou l'analyse « Southern Blot ». Ces techniques améliorées sont sensiblement plus fiables. Il y a eu des cas où les résultats de l'analyse par liens se sont avérés incorrects.
Pour les personnes qui sont les premières dans leurs familles à être diagnostiquées avec le VHL, ou pour celles qui ont été adoptées ou d'autres qui n'ont pas des parents de sang connus pour vérifier le test, il peut prendre de 4 à 6 semaines ou plus pour obtenir les résultats d'un dépistage complet. Pour les personnes dans cette situation, il est important de choisir un laboratoire avec un niveau élevé de succès pour trouver les mutations.
Il est important de commencer le test d’ADN par le biais d’un généticien ou d’un conseiller génétique, pour assurer une discussion complète de l'impact personnel des résultats, qu’ils soient positifs ou négatifs, et les ramifications possibles pour l'assurance. Pour trouver un généticien ou un conseiller génétique, commencez par votre docteur ou par le centre médical où vous allez normalement. Demandez leur s'ils ont un département du "cancer génétique." Si oui, c'est le meilleur endroit pour évaluer votre risque pour le VHL. Si non, enquérez-vous dans les départements de l'obstétrique, de la médecine ou de la pédiatrie. S’ils n'ont pas un généticien associé, ils sauront où en trouver un.
Si une future mère fait un test génétique, elle peut demander qu’un test de VHL fasse partie de le la panoplie de tests effectués durant la grossesse, particulièrement s'il y a du VHL dans la famille, ou un historique de tumeurs VHL chez d'autres membres de la famille. Les résultats d'essai prénatals font habituellement partie du dossier médical de la mère, pas de l'enfant. Demandez le pour être certain.
La liste de laboratoires de tests cliniques offrant le test VHL est disponible sur l'Internet à www.vhl.org/fr. En date de la publication de ce manuel, les laboratoires avec le taux de succès le plus élevé (**) sont ceux de Philadelphie, Pennsylvanie ; Padoue, Italie ; Saõ Paolo, Brésil ; Ingelheim, Allemagne et Lyon, France.
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