Obtenir un Test d'ADN
N'importe qui avec un parent de premier ou de second degré ayant
le VHL est considéré étant "à risque"
pour le VHL. Les parents de premier degré sont les parents, les
enfants, les sœurs et les frères. Les parents de second degré
sont les cousins, les tantes, les oncles, les grand-pères et grand-mères
ainsi que les petits-enfants. La seule façon certaine de déterminer
si quelqu'un a le VHL est par le test d'ADN. C'est une analyse de sang
qui doit être faite dans un laboratoire d'essai clinique qui a l'équipement
et les réactifs nécessaires pour dépister le VHL
Si le test d'ADN découvre le gène modifié du VHL,
ceci nous indique que le résultat est positif : oui, cette personne
a le VHL. Si le test d'ADN indique que les deux copies du gène
VHL sont intactes, le test est négatif. Cette personne est peu
susceptible d'avoir le VHL. Il y a toujours une certaine marge d'erreur.
Quand la marge d'erreur est en dessous de 1-2%, on la considère
comme aussi certaine qu'il soit dans la nature. Si la marge d'erreur est
15%, vous pouvez désirer avoir un test additionnel.
Toute personne à risque pour le VHL qui n'a pas reçu un
résultat de test d'ADN négatif devrait continuer de suivre
un programme de dépistage consciencieux pour assurer le diagnostic
précoce de tous problèmes liés au VHL.
Pour amorcer le dépistage par l’ADN dans une famille, un
parent avec un diagnostic clinique de VHL en collaboration avec un généticien
ou un conseiller génétique, doit soumettre un échantillon
de sang. Le laboratoire vérifiera pour déterminer s'ils
peuvent voir le changement chez cette personne en effectuant un dépistage
complet du gène VHL. Ce test a plus de 99% de chance de réussite
pour trouver les mutations dans le gène de VHL chez les patients.
Une fois qu'une mutation a été trouvée, la modification
exacte de ce gène VHL sera retrouvée dans cette famille.
Maintenant, une autre personne dans la même famille qui n'a pas
de diagnostic clinique de VHL peut soumettre un échantillon de
sang, et le laboratoire peut aller voir directement le gène à
cette position et vérifier si la même mutation de l’ADN
est présente dans cette deuxième personne. Ce premier test
dans la famille devient une carte routière pour le deuxième
test.
Les personnes qui ont été testées avant 2000 en
utilisant une méthode appelée l'analyse par liens peut désirer
être testée à nouveau en utilisant la séquence
d'ADN ou l'analyse « Southern Blot ». Ces techniques améliorées
sont sensiblement plus fiables. Il y a eu des cas où les résultats
de l'analyse par liens se sont avérés incorrects.
Pour les personnes qui sont les premières dans leurs familles
à être diagnostiquées avec le VHL, ou pour celles
qui ont été adoptées ou d'autres qui n'ont pas des
parents de sang connus pour vérifier le test, il peut prendre de
4 à 6 semaines ou plus pour obtenir les résultats d'un dépistage
complet. Pour les personnes dans cette situation, il est important de
choisir un laboratoire avec un niveau élevé de succès
pour trouver les mutations.
Il est important de commencer le test d’ADN par le biais d’un
généticien ou d’un conseiller génétique,
pour assurer une discussion complète de l'impact personnel des
résultats, qu’ils soient positifs ou négatifs, et
les ramifications possibles pour l'assurance. Pour trouver un généticien
ou un conseiller génétique, commencez par votre docteur
ou par le centre médical où vous allez normalement. Demandez
leur s'ils ont un département du "cancer génétique."
Si oui, c'est le meilleur endroit pour évaluer votre risque pour
le VHL. Si non, enquérez-vous dans les départements de l'obstétrique,
de la médecine ou de la pédiatrie. S’ils n'ont pas
un généticien associé, ils sauront où en trouver
un.
Si une future mère fait un test génétique, elle
peut demander qu’un test de VHL fasse partie de le la panoplie de
tests effectués durant la grossesse, particulièrement s'il
y a du VHL dans la famille, ou un historique de tumeurs VHL chez d'autres
membres de la famille. Les résultats d'essai prénatals font
habituellement partie du dossier médical de la mère, pas
de l'enfant. Demandez le pour être certain.
La liste de laboratoires de tests cliniques offrant le test VHL est disponible
sur l'Internet à www.vhl.org/fr. En date de la publication de ce
manuel, les laboratoires avec le taux de succès le plus élevé
(**) sont ceux de Philadelphie, Pennsylvanie ; Padoue, Italie ; Saõ
Paolo, Brésil ; Ingelheim, Allemagne et Lyon, France.
Liste de laboratoires de tests cliniques
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