Jusqu'a l'année dernière j'étais partie du 15% pour lesquels le test du DNA n'avait pas été utile. Utilisant l'analyse du linkage, mes trois enfants aÓnés ont été testés au printemps de 1997. Côté statistique, au moins un des trois aurait pu avoir un test positif, comme moi, mais ce n'était pas les cas. Puisque nous n'avions pas de complément pour moi, nous n'avions en fait rien appris de neuf. Les médecins m'ont dit qu'ils ne croyait pas que les trois enfants avaient VHL, mais sans test complémentaire, ils ne pouvaient pas en être sûrs. Les médecins m'ont avisée de ne pas tester mes deux plus jeunes avant qu'ils ne soient sûrs d'avoir un bon test.

En Decembre 1997 ma mère, qui a soixante-dix ans passés, a fait faire son test. A notre joie, (oui, joie) le test de ma mère montrait le même résultat que le mien. Finalement nous savions que nous avions un test fiable et pouvions faire tester tous les enfants de la famille. Immédiatement j'ai fait savoir à mes fréres et cousins comment faire le test, et j'ai emmené mes deux petites filles pour être testées.

Comme j'écris ceci, je suis au sommet du monde! J'ai 5 enfants biologiques qui étaient à risque. Il m'avait été expliqué à mon mari et moi, que chaque fois que nous concevions c'était comme de rouler les dés. Les cinque ont été testés pour VHL maintenant, et aucun d'eux n'a VHL. Nous avions roulé les dés cinq fois, et cinq fois la mutation du gène VHL a manqué notre enfant. Aprés dix-neuf ans à m'inquieter que peut être tous mes enfants aient VHL, pas un seul ne l'a. Je n'avais jamais révé que notre famille soit si bénie.

Au fil des années, j'ai été heureuse de communiquer à ceux avec qui je parlais, que je savais qu'à chaque fois que j'avais un enfant je courais un risque. Seuls les deux derniers sont nés aprés que j'ai été diagnostiquée. Auparavent je savais seulement que j'avais eu des chirurgies pour des hemangioblastomes capillaires, qui pouraient revenir. Cependant, je savais que j'avais la même chance de produire un enfant sain, que d'en produire un qui avait VHL.

En plus de me cinq enfants biologiques, j'ai aussi élévé une fille adoptée, Katherine Ann, qui est subitement décédée d'une attaque cardiaque il y a deux ans. Elle était, pour autant que nous sachions, une jeune femme de 26 ans en parfaite santé, l'ainée de mes enfants. Son décés nous a demontré clairement que nous n'avons pas toutes les réponses. Parce que nous avons VHL n'implique pas nécessairement que nos enfants auront VHL. Et que VHL n'est pas la seule chose qui puisse prendre nous enfants précieux.

Il n'y a aucune faÁon de déterminer à l'avance ce que les dés nous mèneront. On peut seulement connaître quelles sont les possibilités, et savoir que nous sommes prêts à faire face à ce qu'ils nous mènent. Nous sommes bénis. Nous avons toujours crus que ce sont les meilleurs enfants que nous puissions avoir, et nous sommes particulièrement heureux qu'ils n'auront pas à confronter VHL dans leurs vies.

Note de l'éditrice: Evidemment, pas toutes les histoires n'ont une conclusion si heureuse. VHL est une condition dominante, c'est à dire que chaque enfant a une chance 50/50 d'hériter la copie changée du gène. Pendant que dans cette famille cinq des cinq enfants ne sont pas affectés, dans d'autres familles cinq de six ont le gène changé, ou quatre de quatre, ou un de six. Chaque enfant a une chance 50/50 d'hériter VHL, comme si on joue à pile-ou-face.