Mon père est décédé en 1966. Il avait eu une opération pour une tumeur au cerveau, et avait besoin d’une deuxième quand il est mort. Mon frère est décédé en 1969. Lui aussi avait des tumeurs au cerveau. Ni l’un, ni l’autre n’avait été diagnostiqué avec la maladie Van Hippel-Lindau (VHL). Tout ce dont je me souviens avoir entendu est que c’était probablement une condition transmise du coté mâle de la famille. Mes trois soeurs et moi pensaient que nous pourions ne plus nous en souçier. Un cousin a remarqué que nous devrions encore nous inquièter pour les enfants mâles que nous pourions peutêtre avoir un jour. Quand mes soeurs ont eu leurs enfants, y compris trois garçons, cette condition sans nom, qui causait des tumeurs, me restait á l’ésprit.

En 1987 les choses avaient progressés au pire pour moi. J’étais incapable de prendre un pas sans me tenir à quelque chose et souffrais de douleur considèrable. Apres avoir passé deux mois à grand frais avec des chiropracteurs, traitant ce que je croyais être de la sciatique, un orthopédiste a suggèré que je fasse faire un scan CT. Il m’a réfèré immediatement à un neurologiste, qui m’a admise à l’hopital. Après deux semaines de IRM, CT’s, rayons-X et une opération de neuf heures j’ai été diagnostiquée avec VHL en 1988.

Entre-temps, ma soeur avait donné naissance pour la deuxième fois. Elle avait une perte de vue partièle dans un oeil, qui avait été attribué à l’hypertension artérielle. Une fois que j’avais été diagnostiquée, heureusement les médecins ont su examiner d’autres parties de mon corps, et ont suggèré que les autres membres de la famille soient examinés aussi. Ils ont découvert une tumeur sur la rétine droite qui aurait pu m’aveugler si cela avait été laissé sans traîtement. C’est alors que nous avions demandé à l’ophthamologue de ma soeur si VHL pouraît être la cause de ses problèmes de vue. Il lui a dit "hors de quéstion". Nous avons découverts depuis que ma soeur a en effet VHL. Si son ophthamologue avait diagnostiqué VHL des années plus tôt, peut être que mes problèmes auraient pu être decouverts avant que je ne sois paralysée.

Un par million

C’est traumatisant d’être diagnostiqué avec VHL, et je n’aurai pas pu y surmonter sans mon mari Fred et ma famille. Fred et moi n’étions mariés que depuis trois ans quand je commençais à me sentir mal. Nous venions d’achèter notre première maison, je travaillais au Centre Médical de Newark-Beth Israel, et Fred avait réçament commencé à travailler comme entraîneur pour l’Église Unie Méthodiste. Il me conduisait au Port Authority pour prendre un bus du New Jersey Transit à mon travail. Je rentrais en boîtant à la maison chaque soir, par le PATH et le métro. Je ne m’étais pas blessée, alors je savais que cela passerait. Mais cela n’est pas passé.

Mon premier séjour à l’hôpital dura trois mois. Fred ammènait le dîner et mangeait avec moi chaque soir. Maman visitait le jour, et mes soeurs visitaient en fin de semaine. Nous avions faits une horaire pour que leurs visites ne coïncident pas, et j’avais des visiteurs et des repas de la maison tout le temps. Je crois que celà a aidé à ma récuperation.

Quand mon médecin m’a dit que j’avais VHL, et que c’etait génétique, j’ai pensé qu’il avait dû se tromper. Je pensais "Ne sait pas qu’on a une maladie génétique peu après la naissance?". Pire que ça, on m’a fait croire que j’étais la seule dans tout l’état du New York avec cette condition. Le sentiment d’isolation était intense. Je me sentais déséspèrement seule, avec ma famille comme ma seule bouée de sauvetage. Mon médecin m’a dit que c’était une maladie extrèmement rare. Chaque fois que j’avais un test ou scanner de quelque sorte que ce soit, une quantité de médecins, infirmières et étudiants venaient observer. Je serais riche aujourd’hui si j’avais peu charger admission. Je connais maintenant 29 personnes avec VHL au New York, et je parierait qu’il y en a d’avantage. Cette maladie n’est pas si rare que les gens ne le pensent. VHL affecte tellement de systèmes différents et est tellement différent pour chaque patient que c’est facilement mal diagnostiqué, ou pas diagnostiqué du tout.

Enseigner mes médecins

Depuis mon diagnostique j’ai eu trois opérations de la moelle épinière, une craniotomie, et la chirurgie au laser sur mon oeil droit. Ma condition est assez stable pour le moment. Ma tâche principale maintenant est d’enseigner mes médecins au sujet du VHL et ce dont j’ai besoin pour gèrer cette maladie. Je n’ai pas encontré un seul médecin qui n’en ait pas entendu, mais j’en pas non plus rencontré un seul en dehors de l’Institut National de la Santé des États-Unis (NIH) qui sache comment soigner cette maladie. A quelle fréquence doit on scanner la colonne vertébrale, l’abdomen, le cerveau? Pour quels symptômes doit on être en veille? Mes médecins et moi serions perdus sans le Patient Handbook publié par l’Alliance Familiale du VHL.

Et puis on a les rares médecins qui ne semblent pas vouloir apprendre. Je n’arrive pas à comprendre celà. Sont-ils gènés qu’ils ne sachent pas tout? Croient-ils que ce soit abaîssant, d’accepter de l’information d’un patient? Ce que je veux est un partenaire qui est prêt à apprendre de toutes les sources.

Quand un patient me demande s’il vaut mieux être traité par un "visage connu" ou par un expert qui est peutêtre loin, je dis toujours va où sont les experts. A mon avis, si j’avais seulement su ce jour-là un peu de ce que je sais aujourd’hui je ne serais pas dans ma condition présente. Mon neurochirurgien savait très bien comment opèrer sur ma moelle épinière, mais il connaissait très peu sur le VHL. Il m’a reconnu qu’il avait vu une tumeur la taille d’un pois pendant la première opération, qu’il n’avait pas enlèvée. Un an plus tard celle-là avait aussi grandi, causant de la douleur et des dégâts. Après une deuxième chirurgie, j’étais paralysée.

La famille rencontre un conseiller génétique

Trouver le gène était très excitant. Il y a de l’éspoir qu’une cure ne soit pas trop loin mais nous devons rester réalistes. La science a connu ce qui cause la mutation de l’anémie des cellules en fauçille pour bien des années, mais il n’y a pas encore de cure. De pouvoir trouver la mutation VHL sur le gène d’un individu est très important parce que cela peut déterminer si la personne a besoin d’examens annuels ou non. Ce n’est pas une cure et ne change rien à la facon dont le VHL est soigné.

J’ai été diagnostiquée avec VHL en février 1988. Mon premier rencontre avec un conseiller génétique a eu lieu en octobre 1995. Un fois que j’ai compris que le VHL est génétique et qu’une de mes soeurs l’avait, j’ai immédiatement voulu que ses deux enfants soient testés. Mes raisons étaient multiples: on ne veut pas que l’un ou l’autre aît les degâts que nous deux avions connues. Pourquoi ne pas l’établir une fois pour toutes, et peutêtre éviter les tests annuels? Est-ce qu’un diagnostic clair n’apporterai pas de la quiètude? A ces arguments, je n’ai reçu que silence. Je ne suis la mère de personne, alors je ne suis pas sûre que je vois les choses de la même façon qu’elle. Je sais cependant, qu’elle ne veut pas qu’il y ait quelque chose qui va mal avec ses enfants

Le rendez-vous avec le conseiller génétique était la première fois que toute la famille s’est trouvée ensemble pour discuter de ce problème. De mes deux soeurs non affectées, celle avec les deux enfants était d’accord d’avoir le test, juste pour être sûre. Celle qui n’est pas mariée ne voulait pas etre testée. Elle raisonnait " pas d’enfants, pas de symptômes, pour quoi l’embêtement?" Mais il a du rester quelques soucis persistents, parce qu’après un bout de temps elle s’est faite tester, et n’a pas VHL.

Mes trois neveux et ma nièce ont tous dits qu’ils veulent savoir s’ils ont VHL. Ma soeur affectée a dit qu’elle devait en discuter encore avec son mari. Plus d’un an plus tard son aîné, son fils unique, a dû être opèré pour enlèver une tumeur au cerveau. Ceci a poussé ma soeur à faire tester l’ADN de sa fille, ce qui est revenu positif. Sachant qu’elle a la mutation VHL, ils peuvent maintenant faire les examens préventifs et on éspère prévenir les problèmes avant qu’ils ne deviennent des crises.

L’Alliance Familiale VHL

Quand je suis finallement rentrée à la maison en 1991 apres 14 mois à l’hôpital et en réhabilitation, je n’avais rien à faire et nulle part où aller. J’ai encore trop de douleur pour un travail constant. Je regardais la télévision, lisais, tricottais ou crochettais à longeur de journée. J’ai été refèrée à la réhabilitation journalière, ce qui m’a mênée au Centre International pour les Handicapés (ICID). Là je peux guérir mon ésprit et partager un peu de mes connaissances comme dietéticienne certifiée, en donnant des conseils de nutrition à d’autres clients là. Avec plusieurs autres personnes handicapées, j’ai participé au tournage de trois videos de cuisine. Nous avons démontré des mechanismes d’assistance, la cuisine saine, faire des courses et les repas au restaurant, tout avec l’handicapé en tête - une première!

Au début de 1993, j’ai reçu la première lettre de l’Alliance, mais je n’ai pas pris contact. Quelques mois plus tard, j’ai reçu une invitation à un recontre d’un groupe de soutien à Boston. J’en ai parlé à mon mari, et nous nous sommes mis d’accord de passer le weekend à Boston. C’était la première fois que je rencontrais quelqu’un hors ma soeur, qui avait VHL. Ce voyage là était très spécial, et celà m’a reveillée. Maintenant comme Membre de la Conseil, Chapter Chairperson pour le New York et membre de plusieurs commitées différentes, je fais du travail très productif, surtout depuis la maison, pour l’Alliance. Je réponds au numéro de secours téléphone deux mois de l’année, et je surveille le compte email d’information info@vhl.org

Bon nombre des nouveaux diagnostiqués ressentent qu’ils font face au VHL tous seuls, qu’ils sont les seuls dans leur univers avec VHL. C’est très satisfaisant pour moi de pouvoir réduire un peu la panique certains ressentent après avoir été nouvellement diagnostiqués. Faire le peu que je puisse m’aide à ne pas penser à mes propres souçis et me permet de me sentir utile, qu’on a besoin de moi, ce qui donne une poussée nécessaire à mon estîme et sentiment de valeur de soi. De quelque façon être une bénévole réalise cela. Je me suis aussi rendue à quelques confèrences sur le cancer. Avec Fred ou un autre membre de la famille, j’emballe mes affaires et y vais. Là je peux introduire VHL à d’autres personnes. Souvent ces groupes n’ont jamais entendu parler de VHL, encore moins recontreé quelqu’un qui l’a. A mon avis, le plus nous partageons nos expériences avec d’autres, le plus de chances que nous avons de sauver quelqu’un d’autre du délai endomageant que peut causer un diagnostique incorrect.

Un bût de l’Alliance Familiale du VHL est de répandre les informations au sujet de cette maladie de sorte que les docteurs la considèrent quand ils sont face à un patient avec des symptômes inexpliqués. Je sais par mon travail avec le numéro téléphone de secours et le compte email que nous atteignons ce bût. Il y a beaucoup de personnes au large, qui sont réconfortés par le simple fait de notre présence. Beaucoup des personnes qui nous appellent n’ont jamais parlé avec un individu ayant VHL. Ils se sentent exactement comme moi il y a bien des années. Bon nombre de leurs histoires sont très similaires à la mienne. Je suis si heureuse de penser que l’Alliance existe. Je n’aime pas penser où j’en serrai sans. J’ai redécouvert la joie de travailler avec et d’assister d’autres, comme je connaisais en travaillant avec des familles en tant que dietéticienne. Par le ICID et en tant que coordinatrice de nutrition pour VHLFA je me sers de mes dons de dietéticienne de nouvelles façons.

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