Note de la rédactrice: Comme vous verrez dans cet article, il a maintenant été démontré scientifiquement que le trichloréthylè ne cause des changements au chromosome 3 qui peuvent mener au cancer du rein. Ceci inclut des changements au gène VHL.

Chez les personnes qui ont hérité le VHL, il y a déjà une mutation héritée (dit "germline") dans une copie du gène VHL. Ces composés chimiques peuvent causer des mutations somatiques (au cours de la vie) où la deuxième copie, provoquant la formation de tumeurs. Chez les personnes qui n'ont pas hérité d'une mutation, les deux copies du gène VHL peuvent être endommagées, causant la formation de tumeurs cancereuses du rein.

Ainsi les personnes avec VHL sont encouragées de NE PAS travailler dans des lieux où ils seront exposés à ce composé chimique.

Si vous pensez avoir été exposé au trichloréthylène (TRI, ou TR3) contactez la companie où vous travailliez à l'époque. Aux Etats-Unis, toute industrie est obligée par la loi d'avoir des fiches d'information sur tout produit chimique utilisé par la companie (MSDS - Material Safety Data Sheets), accessibles aux employés qui les utilisent. Les autres pays du monde ont des lois similaires.

Le dévelopment des carcinômes des cellules du rein (CCR) a été associé à la fois avec des facteurs génétiques et liés à l'environnement - d'un coté avec les mutations dans le gène de suppression des tumeurs von Hippel-Lindau (VHL), spécifique aux CCR à cellules-claires, et de l'autre coté avec de hautes doses d'exposition à long terme au trichloréthylène, un solvent industriel important, pour les CCR en générale. Nous avons recherché si l'exposition au TRI produit les CCR par un effet de mutation spécifique en analysant les séquences VHL dans les CCR's de patients exposés à des doses élevés cummulés de TRI.

Le niveau d'exposition pour chacun des 44 patients avec CCR et exposition industrielle au TRI document était classifié par durée, fréquence et mode d'exposition. Des échantillions des tissues normaux et cancereux ont été dissequés au microtôme à partir de tissus stabilisés dans la parafine. L'ADN de ces échantillions a été isolé, et les mutations somatiques identifiées par l'analyse de la réaction enchaînée par polymèrase, l'analyse de polymorphisme de configuration des chaînes simples, la séquence de l'ADN, et la digestion aux enzymes de réstriction. Les contrôles ont inclu de l'ADN de CCR de 107 patients sans exposition connue au TRI et l'ADN de lymphocyte de 97 sujets sains.

Les CCR's des patients exposés au TRI montraient des mutations somatiques dans 33 (75%) des 44 cas. Les mutations étaient souvent multiples et accompagnées par une perte d'hétérozygosité, et il y avait une association entre le nombre de mutations et la sévèrité d'exposition au TRI. Nous avons observé un site de mutation "chaud" spécifique, au nucléotide VHL 454 dans les CCR's de 13 (39%) des patients, et cette mutation était présente dans les tissus adjacents du rein chez 4 des patients. La mutation au nucleotide 454 n'était détectée ni chez les patients CCR sans exposition au TRI, ni chez les sujets sains.

Nos résultats suggèrent que les CCR chez les patients avec une haute exposition cummulée au TRI est associé avec un motif de mutation unique dans le gène VHL.

Extrait du Journal of the National Cancer Institute (Mai 19, 1999) 91:854

Réaction de la Famille

Après que nous ayons circulé cette information sur le group de discussion vhlfa@egroups.com, une membre nous a envoyé la réponse suivante: "Quand j'ai montré à mon mari le message au sujet du trichloréthylène, il est allé immédiatement à son camion de companie, et a ramené l'aérosol pour nettoyer les cables éléctriques (il travaille pour une companie éléctrique). Le premier ingrédient était trichloréthylène. Nous nous sommes demandés combien cela a pu affecter sa santé. Il semble avoir une manifestation si sévère de tumeurs des reins, 30 enlevées juste en 1998! Merci pour l'information!"

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traduction par Elaine F.