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La maladie de von Hippel-Lindau, en abrégé VHL, est une affection d'ordre génétique, qui comporte le développement anormal des vaisseaux sanguins dans certaines parties du corps richement irriguées.
Alors que les vaisseaux sanguins se développent normalement à l'image des ramifications d'un arbre, chez les personnes atteintes par le VHL les vaisseaux capillaires forment parfois de petits noeuds. Ces noeuds sont appelés angiomes ou hémangioblastomes.
Ces angiomes peuvent causer des problèmes par eux-mêmes, et des problèmes peuvent aussi surgir autour d'eux. C'est pour cette raison qu'il est nécessaire qu'ils soient soigneusement suivis par une équipe médicale.
La maladie peut être différente pour chaque patient. Même parmi les membres d'une même famille on peut observer une ou plusieurs manifestations différentes du VHL. Comme il est impossible de prévoir les symptômes de la maladie que chaque individu pourra présenter, il est important de tenir compte de toutes les possibilités.
Le Dr. Eugen von Hippel décrivit les angiomes dans l'oeil en 1904. Son nom est souvent associé au VHL dans la rétine.
Le Dr. Arvid Lindau décrivit les angiomes du cervelet et de la colonne vertébrale en 1926. Son nom est souvent associé au VHL au niveau du système nerveux central.
Types d'Angiomes
L'angiome peut se former à un endroit délicat où la pression qu'il exerce peut causer l'apparition de symptômes. Des angiomes au niveau du cerveau ou de la moelle épinière, par exemple, peuvent exercer une pression sur un nerf ou sur le cerveau, et créer des symptômes tels que maux de tête, problèmes d'équilibre ou affaiblissement des bras et des jambes.
Au fur et à mesure que les angiomes se développent, les parois des vaisseaux sanguins s'amincissent et laissent échapper du sang, causant des dégats au niveau des tissus environnants. Les hémorragies (infiltrations de sang) dues aux angiomes dans la rétine peuvent provoquer des troubles de la vision. Un dépistage précoce et un suivi attentif de l'oeil sont très importants pour le maintien d'une vision saine.
Il est aussi possible que des kystes se développent autour des angiomes. Des kystes sont des sacs remplis de liquide qui peuvent exercer une pression ou créer des blocages pouvant entraîner l'apparition de certains symptômes de la maladie.
Chez les patients de sexe masculin, des tumeurs se développent parfois au niveau du scrotum. Ces tumeurs sont presque toujours bénignes mais elles doivent être examinées par un urologue. Des kystes et des tumeurs peuvent aussi apparaître au niveau des reins, du pancréas, du foie ou des glandes surrénales. Ici les symptômes peuvent comporter l'apparition d'une hypertension artérielle. Certaines des tumeurs sont bénignes alors que d'autres sont cancéreuses. Un dépistage précoce et un suivi attentif grâce au CT, à la MRI, ou des examens annuels aux ultra-sons sont particulièrement importants pour ces organes.
Comment acquiert-on le VHL?
La maladie de von Hippel-Lindau est une maladie héréditaire. Elle est causée par un gène à caractère dominant. Cependant, même chez les individus porteurs de ce gène, il y a une large variation quant à l'âge auquel la maladie se manifeste, l'organe atteint, et la sévérité de l'affection. Le cas de chaque personne est différent.
L'Alliance VHL a préparé un livret qui décrit la maladie de manière détaillée et explique certains termes médicaux utilisés par le corps médical durant le diagnostic (examen) et le traitement.
Dépistage Précoce
Parce que la maladie varie si largement, il n'y a pas un ensemble de symptômes définis et constants. Chaque forme possible d'apparition de la maladie a ses symptômes et sa propre méthode d'identification.
Si quelqu'un appartient à une famille ayant une histoire de VHL, il est très important de débuter les tests très tôt, avant même que les symptômes n'apparaissent. Un médecin doit être consulté pour la détermination du meilleur moment pour commencer les examens et l'établissement d'un calendrier de visites. Il est généralement recommandé de commencer des examens réguliers dès l'âge de six ans ou même plus tôt.
Un examen négatif ne signifie pas nécessairement que le VHL n'est pas présent: la première manifestation de la maladie peut apparaître à un âge avancé.
Selon le résultat des examens, le médecin déterminera quel type de symptômes il aura particulièrement à surveiller. Il est certain que tout vomissement, maux de tête, problèmes d'équilibre ou douleurs persistant plus de 1-2 jours et qui demeurent au même endroit doivent être l'objet d'un examen par un médecin.
Une fois que le VHL est diagnostiqué à certains endroits du corps, il est important de procéder à un examen complet pour essayer de dépister l'existence de la maladie sous d'autres formes et à d'autres endroits, et surtout de respecter le calendrier de visites établi par l'équipe médicale.
La recherche sur le VHL et les maladies apparentées a conduit à de meilleures méthodes de dépistage et de traitement précoces et il y a aujourd'hui -- comme jamais avant -- un espoir réel pour les familles ayant la maladie de von Hippel-Lindau.. Nos connaissances sur le VHL progressent rapidement. Le Forum VHL vous apportera les dernières nouvelles sur la maladie.
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