Section 1:

Qu’est-ce que le VHL? . . .

La maladie de Von Hippel-Lindau, ou VHL, est l’une des plus de 7000 maladies héréditaires connues. Des tumeurs se développent dans une ou plusieurs parties du corps. Nombre de ces tumeurs entraînent la croissance anormale de vaisseaux sanguins dans des différents organes du corps.

Alors que les vaisseaux croissent normalement comme les branches d’un arbres, chez les porteurs du VHL, de petits nodules de capillaires se créent parfois dans le cervelet, la moelle épinière ou la rétine. Ces nodules sont des angiomes ou hémangioblastomes. Dans d’autres parties du corps, les tumeurs VHL portent des noms différents.

Ces tumeurs elles-mêmes peuvent causer des problèmes ou des problèmes peuvent souvent se développer à cause d’elles. C’est pourquoi elles doivent être soigneusement surveillées par votre équipe médicale.

Le VHL varie selon chaque patient. Même dans une famille unique, des personnes peuvent avoir une seule ou plusieurs manifestations du VHL. Comme il est impossible de prédire avec exactitude quelle manifestation du VHL chacun aura, il est important de continuer à surveiller toutes les éventualités, tout au long de la vie d’une personne.

Le Dr Eugène Von Hippel, un ophtalmologiste allemand, a décrit les angiomes des yeux entre 1893 et 1911. Son nom fut associé au départ uniquement au VHL de la rétine.

Le Dr Arvid Lindau, un pathologiste suédois, a d’abord décrit les angiomes du cervelet et de la moelle épinière en 1926. Sa description comprenait une compilation de tous les cas des autres patients publiés, y compris ceux de Von Hippel, et a montré des modifications de divers organes de l’abdomen. Nous savons maintenant que ces deux pathologistes décrivaient différents aspects de la même maladie.

La maladie VHL est différente de la plupart des autres maladies parce qu’il n’existe pas de symptômes primaires, qu’elle ne se manifeste pas dans un seul organe du corps, et qu’elle n’apparaît pas chez un groupe d’âge particulier. En général elle est héréditaire, mais les problèmes de santé des familles concernées et la spécialité des médecins traitants sont si variés qu’on peut ne pas reconnaître une origine commune. En outre, la manifestation et le degré de sévérité de la maladie sont si variables que de nombreux membres d’une famille peuvent ne présenter que quelques anomalies bénignes, alors que d’autres peuvent être sérieusement malades.

Avec des soins vigilants, un dépistage précoce et un traitement approprié, on peut réduire grandement, ou même dans certains cas prévenir entièrement les conséquences les plus nocives de ce gène.

Les chercheurs trouvent aussi qu’un nombre significatif de nouveaux cas font leur apparition. Jusqu’à 20 pour cent des familles vues dans les centres du monde entier sont les premiers de leur famille à être atteint par le VHL. Nous n’en comprenons pas encore les raisons, mais cela souligne l’importance du besoin d’un diagnostic différentiel prudent pour toutes les personnes et pas seulement celles issues de familles à risque connues du VHL

Angiomes, Hémangioblastomes, Kystes et Tumeurs

Des angiomes peuvent se reproduire dans plusieurs endroits du corps. La pression qu’ils exercent peut créer des symptômes. Par exemple, des angiomes du cerveau ou de la moelle s’appellent hémangioblastomes. Ils peuvent exercer une pression sur le tissu nerveux ou cérébral, et causer des symptômes tels que maux de tête, problème d’équilibre dans la marche, faiblesse des bras et des jambes.

Si l’angiome croît, les parois des vaisseaux peuvent s’affaiblir, et une hémorragie peut se produire, causant des lésions aux tissus voisins. Une hémorragie ou perte de liquide à partir d’angiomes sur la rétine peut troubler la vision. Un dépistage précoce, une surveillance attentive de l’œil et un traitement approprié si nécessaire sont très importants pour conserver une bonne vision.

Des kystes peuvent aussi se développer autour d’angiomes. Ce sont des sacs remplis de liquide qui peuvent exercer une pression ou créer des obstructions qui peuvent créer des symptômes.

Quelques patients masculins ont une tumeur des sacs du scrotum. Ces tumeurs sont presque toujours bénignes, mais doivent être examinées par votre urologue. De même, les femmes peuvent aussi avoir des kystes bénins et des tumeurs dans leurs organes reproductifs qui nécessitent un dépistage précoce et une surveillance soigneuse.

Les kystes et tumeurs peuvent apparaître dans le rein, le pancréas et les glandes surrénales. Ces kystes souvent ne causent pas de symptômes, mais doivent être suivis lors de tout changement. Un avertissement pour une tumeur aux glandes surrénales est la haute pression. Certaines de ces tumeurs sont bénignes, alors que d’autres sont cancéreuses. Une surveillance précoce, et un suivi méticuleux sont particulièrement importants pour ces organes, habituellement avec un CT ou IRM, appuyé par une échographie. (Voir la Figure 1.)

Qu’est-ce que le Cancer ?

Le cancer est un mot qui peut terrifier. Il faut que les familles sachent que le cancer peut se développer avec le VHL. Cependant avec une surveillance précoce, vigilante et des traitements appropriés, les pires possibilités du cancer peuvent ne jamais se produire.

Le cancer n’est pas un phénomène unique, c’est un groupe de plus de cent maladies différentes. Alors que chaque maladie diffère des autres en bien des points, chaque cancer est une maladie de quelques-unes des cellules du corps. Le cancer associé au VHL se limite à des types spécifiques.

Les cellules saines qui constituent les tissus du corps croissent, se divisent et se remplacent selon un ordre. Ce processus conserve le corps en bon état. Parfois des cellules normales perdent leur capacité à limiter et diriger leur croissance. Elles se divisent trop rapidement et croissent en désordre. Il se produit trop de tissu et des tumeurs commencent à se former. Les tumeurs peuvent être bénignes ou malignes.

• Les tumeurs bénignes, telles que les tumeurs VHL du cerveau, de la moelle, de la rétine, ne sont pas cancéreuses et ne se répandent pas.
• Les tumeurs malignes, comme celles qui se produisent dans les reins, sont cancéreuses. Elles peuvent envahir et détruire les tissus et les organes sains qui sont voisins. Les cellules cancéreuses peuvent aussi se répandre, ou se métastaser, vers d’autres parties du corps et former de nouvelles tumeurs.

Le VHL pouvant créer des tumeurs malignes dans les systèmes d’organes viscéraux, celui ci est considéré comme un groupe de possibilités cancérigènes familiales, transmises par hérédité. L’objectif est de détecter les tumeurs très tôt, surveiller les signes montrant qu’une tumeur se conduit de manière agressive, et ôter la tumeur avant qu’elle n’envahisse d’autres tissus. Puisque ces tumeurs sont à l’intérieur du corps, il faut recourir à des techniques d’imagerie pour les trouver et les surveiller.

Une fois découvertes, toutes les tumeurs ne nécessitent pas de chirurgie. La recherche continue à apprendre, à discerner quand une tumeur devient gênante et exige une intervention. Votre famille et vous-même pouvez aider les chercheurs à en apprendre davantage : dans quelques temps nous pourrons surveiller en sécurité des tumeurs en partageant votre expérience. Veuillez contacter l’Alliance Familiale VHL pour obtenir plus d’information sur la recherche de votre arbre généalogique.

Comment Devient-on Atteint du VHL ?

La maladie est causée par la modification d’une des deux copies du gène appelé gène VHL. Ce gène modifié peut se transmettre génétiquement, suivant le modèle dominant d’hérédité. Chaque enfant reçoit une paire de gène, un de chaque parent. Si un parent est porteur d’une modification (mutation) d’un gène dominant, chaque enfant a une chance sur deux d’hériter de ce gène. Un exemple de gène dominant suffit à provoquer la maladie. On fait parfois allusion au VHL comme un caractère dominant autosomique, voulant dire qu’il n’est pas limité à un seul sexe, mais qu’il peut se produire à la fois chez l’homme et chez la femme. Figure 2.

N’importe qui ayant un parent porteur de VHL, et la plupart des gens ayant un frère, une sœur porteurs, ont 50% de chances d’être porteurs de VHL, comme ceux qui ont un oncle, une tante, un cousin, un des grands-parents porteurs. La seule façon d’être certain de ne pas être porteur du gène VHL est de faire un test ADN, (Voir Section 10, Obtenir un test ADN) même chez les gens ayant une modification du gène VHL. Il existe cependant de grandes variations quant à l’âge auquel les angiomes et tumeurs VHL se mettent à grossir, où ils se développent dans le système, et la sévérité du cas. Chaque personne est différente.

Le petit livre L’arbre généalogique de santé de votre famille, publié par la « L’Alliance Familiale VHL», étudie plus en détail la génétique du VHL et explique comment vous pouvez fournir des informations sur l’histoire de votre famille, qui peuvent grandement aider votre équipe médicale. Ces renseignements sont importants pour comprendre votre propre situation et aider les chercheurs à en savoir davantage sur le VHL.

Diagnostic Précoce

Parce qu’il existe tant de différentes manifestations du VHL, il n’existe pas de normes établies de symptômes pour chaque personne. Chaque forme possible de la maladie se décèle de manière différente.

S’il y a des antécédents de VHL dans votre famille, il est important d’en parler à votre médecin, ou au pédiatre de votre enfant. Il faut commencer à regarder très tôt, avant qu’aucun symptôme ne se manifeste. De nombreuses lésions VHL sont beaucoup plus faciles à traiter quand elles sont petites. Discutez avec votre médecin du meilleur moment pour commencer le dépistage, et planifier un bon horaire de suivi. Il est généralement recommandé de commencer le dépistage régulier chez les enfants à risque entre 3 et 6 ans, surtout pour les yeux, et d’informer le pédiatre des antécédents familiaux de VHL. Votre docteur et vous, pouvez vous référer à la Section 5,

Recommandations Suggérées pour le Dépistage

Presque chacun d’entre nous s’est demandé, à un moment ou à un autre, s’il ne vaut pas mieux ne pas savoir – peut-être que si nous ne faisons pas le test, tout ira bien. Et pendant quelques années cela peut être vrai. Mais quelques-unes des complications possibles du VHL sont sournoises – vous pouvez même ne pas avoir de symptômes jusqu’à ce que le problème se soit développé à un stade critique. C’est un peu comme ne pas entretenir votre maison ou votre voiture – on peut s’en tirer pendant un certain temps, et puis cela vous rattrape et vous coûte beaucoup plus cher à la fin. Il est démontré clairement que vous serez en meilleure santé plus longtemps si vous êtes vigilant et si vous avez recours à des techniques modernes de diagnostic médical.

Le dépistage chez les individus affectés au moyen de l’analyse ADN d’un prélèvement sanguin est maintenant possible pour presque toutes les familles VHL. La précision du test et son utilité pour davantage de familles augmente rapidement. Si ce test est disponible pour vous, il peut être utilisé pour déterminer quels membres de la famille doivent être suivis de près, et quels membres peuvent être assurés de ne pas avoir le gène modifié VHL. S’ils n’ont pas ce gène modifié, les membres n’ont pas besoin de tests additionnels et ils ne peuvent transmettre le gène modifié à leur enfant.

S’il est connu que vous êtes porteur du gène VHL, ou si le test génétique ne fonctionne pas pour votre famille, vous aurez besoin d’un suivi médical constant. Un examen normal de dépistage ne signifie pas nécessairement qu’il n’y a pas de VHL, parce que le premier signe de VLH peut se manifester plus tard dans la vie. Parfois, une personne peut être affectée de façon si bénigne que le VHL saute une génération. Le VHL a déjà été diagnostiqué pour une première fois chez des gens âgés de 80 ans, souvent parce que leurs enfants ou petits-enfants ont eu des tumeurs VHL.

Même lorsqu’un seul symptôme se manifeste, et même s’il n’y a pas d’antécédents VHL dans la famille, il faut envisager un diagnostic de VHL et il faut procéder à un dépistage dans d’autres parties du corps. Il est bien possible qu’une personne soit la première de sa famille à souffrir de VHL. Dans certaines études, vingt pour cent des patients étaient les premiers dans leur famille à être atteint par le VHL.

Selon les résultats du dépistage, votre médecin vous dira quels sont les symptômes à surveiller avec soin. En général, des problèmes de vue, vomissements, maux de tête, pertes d’équilibre, faiblesse progressive des bras et jambes, ou douleurs persistantes au-delà d’un jour ou deux et qui sont localisées doivent être contrôlés par votre médecin.

Une fois le VHL diagnostiqué en un point du corps, il est important de subir un dépistage pour d’autres preuves possibles de présence possible dans d’autres parties du corps, et de revenir pour un dépistage complémentaire aux dates prévues par votre équipe médicale.

Ma famille est devenue convaincue qu'on ne devrait jamais aller seul à un rendez-vous chez le médecin. Si nouvelle est difficile à entendre, le cerveau se ferme à un certain point et n'accepte plus d'information. Ça aide s'il y a deux personnes présentes, avec de préférence une personne non affectée pour prendre des notes. Si vous devez y aller seul, prenez un magnétophone. Vous serez stupéfié quand vous écouterez la bande sonore le lendemain. -- Darlene Y., Massachusetts

 

Recommandations Générales pour le Dépistage

 

Votre équipe médicale va travailler avec vous à développer le programme de dépistage qui correspond à vous et votre famille.

Le dépistage consiste à tester avant que les symptômes apparaissent, pour être certain que les problèmes seront découverts tôt. Voir la Section 5, Recommandation générale pour le dépistage.

Le suivi est le contrôle des problèmes connus, pour être certain qu’ils seront traités rapidement afin d’assurer à long terme une bonne santé. Vous et votre équipe médicale peuvent établir l’intervalle des examens médicaux, selon votre condition particulière.

 

Il est important de commencer à tester les enfants à risque pour le VHL le plus tôt possible. En utilisant le test ADN, il est possible d’identifier quel enfant aura besoin de suivi, et quel enfant n’a pas le gêne de mutation du VHL et n’aura donc pas besoin de suivi.

 

L’Alliance Familiale VHL et ses conseillers médicaux recommandent de commencer à tester les enfants à risque pour le VHL dès l’age d’un, spécialement aux yeux. Il faut s’assurer que le pédiatre est au courant que l’enfant est à risque d’avoir le VHL. Nous recommandons l’utilisation de techniques qui ne sont pas douloureuses et ne comprennent pas l’usage de radiation ou de teintures contrastées : un examen médical approfondi des yeux par un spécialiste de la rétine, un examen physique complet incluant la pression sanguine et un examen neurologique ainsi qu’un test d’ouie par un audiologiste. Une imagerie du cerveau, écographie de l’abdomen, et/ou analyse d’urine de 24 heures commencent vers l’âge de 10/12 ans, ou plus tôt s’il y a des signes ou des symptômes. (Voir figure 3.)

 

Figure 3: Scan par échographie. Un scan par échographie fonctionne comme le sonar utilisé par les sous-marins. Des ultrasons sont envoyés. Un ordinateur analyse les échos et calcule la profondeur et la densité des tissus en interprétant le son retourné. Illustration par Vincent Giovannucci,D.O, Auburn, Massachusetts.

 

Vous trouverez dans ce manuel un Calendrier de Rappel qui vous permet d’enregistrer les recommandations de votre médecin pour le dépistage, les intervalles recommandés pour les rappels d’examens et la date de votre prochain rendez-vous.

Des Recommandations de Traitement Usuel, ou vérification de routine et soins, est inclue dans la Section 5.

 

Dans le langage britannique, les patients sont définis comme des "victimes."Nous aimerions changer le langage britannique. Nous ne sommes pas des victimes, nous sommes des rescapés. Nous ne sommes pas des victimes, nous sommes des vétérans. Tout comme les professionnels qui ont une expérience et une expertise dont nous avons besoin et que nous respectons, nous avons aussi une expérience qui est doit être respectée. Ensemble avec les médecins et les chercheurs, nous réussirons dans notre quête à améliorer le diagnostic, le traitement, et la qualité de la vie pour les personnes avec le von Hippel-Lindau. Nous travaillons pour trouver une cure, mais une cure prendra probablement des décennies. En attendant nous gérons cette condition grâce à un diagnostic précoce et une amélioration des traitements, et nous ferons tout ce que nous pouvons pour se soutenir les uns et les autres à travers cette expérience. -- Joyce Graff, Co-Fondatrice de l’Alliance Familiale VHL, 1994

 

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