Manifestations Possibles

Figure 4: Ophtalmologiste explorant l’équateur de l’œil. Illustration par Vincent Giovannuci, D.O.

 

Tous les ophtalmologistes et optometristes ne connaissent pas bien cette maladie rare. Il faut chercher un spécialiste connaissant le VHL et qualifié pour mener un examen avec dilatation du fond de l’œil et de la périphérie par ophtalmoscopie indirecte.

 

L’objectif du traitement est de maintenir les angiomes à une taille si petite qu’ils ne gênent pas la vision. Les traitements incluent généralement le laser (chirurgie légère) ou la cryothérapie (par congélation). De petites brochures sur ces traitements sont rédigées par l’Académie Américaine d’Ophtalmologie, et sont souvent disponibles chez votre ophtalmologue. Dans les deux cas, on tente d’empêcher les angiomes de grossir.

 

Soixante pour cent (60%) des personnes avec le VHL ont des lésions de la rétine. Des patients agés de 3 ans et parfois encore plus jeune peuvent être affectés, rendant le dépistage très important. Les enfants qui ont obtenu un diagnostic positif pour le VHL devraient être suivis à partir de l’age de 1 an.

 

De nouveaux angiomes peuvent faire leur apparition à tout moment. Ceci justifie pourquoi un examen régulier des yeux est important.

Les lésions sur ou près du nerf optique sont très difficiles à traiter efficacement. Veuillez contacter L’Alliance pour obtenir les dernières recommandations. Heureusement, les tumeurs tendent à croître lentement.

 

Habituellement, les petites lésions sont plus faciles à traiter avec moins de complications que celles qui sont plus grosses. Une fuite ou une hémorragie d’un angiome peut causer de sérieux dommages à la vision ou un détachement de la rétine, donc un traitement précoce et un suivi méticuleux sont très importants.

 

VHL dans le cerveau et la moelle

 

Les angiomes du cerveau et de la moelle sont appelés hémangioblastomes. Un kyste de la moelle est appelé syrinx. Lorsque se produisent des hémangioblastomes, ils ne sont en général pas traités avant l’apparition de symptômes à moins qu’ils ne grossissent rapidement. Grâce à des visites régulières chez un neurologue, selon le plan recommandé par votre équipe médicale, on peut détecter des signes précoces qui peuvent être confirmés au moyen de CT ou d’IRM. Les signes ou symptômes précoces sont douleurs du dos, maux de tête, engourdissement, vertiges, faiblesse ou douleur dans les bras et jambes.

 

Il faut y penser comme à une sorte de verrue interne. Ce n’est pas un problème à moins qu’elle vous gêne. Dans ces endroits délicats où il y a peu de place, le problème n’est pas tant d’avoir cette verrue que la pression qu’elle exerce sur le cerveau ou sur les tissus nerveux de la colonne vertébrale. C’est cette pression, ou obstruction, de l’écoulement normal du liquide rachidien qui cause les symptômes. En même temps, il y a quelque risque associé à la chirurgie qui ôte les lésions du cerveau ou de la moelle, de sorte qu’il faut bien réfléchir aux avantages et aux risques. On recommande généralement la chirurgie après l’apparition des symptômes, mais avant qu’ils ne deviennent trop sévères.

 

De nouveaux traitements sont à l’essai. Parfois, on peut suggérer un traitement minimal peu invasif à un stade précoce pour retarder la croissance de la tumeur et empêcher la formation d’un kyste. L’objectif, comme pour l’œil, est de garder la lésion si petite qu’elle ne devient pas un problème. La radio chirurgie stéréostaxique, encore appelée chirurgie au scalpel gamma, est une sorte de traitement qui n’implique pas d’incision. Les médecins concentrent des rayons selon parfois 201 angles différents si bien qu’une dose très forte est appliquée sur une zone interne très localisée où se concentrent les rayons. Plusieurs centres médicaux utilisent cette radio- chirurgie pour inhiber la croissance de tumeurs cérébelleuses VHL. Vous pouvez discuter de cette option avec votre équipe médicale. Elle ne conviendra pas dans tous les cas. L’approche de tout hémangioblastome du cerveau ou de la moelle doit faire l’objet de discussions approfondies avec un neurochirurgien connaissant le VHL. (Voir la prochaine section, Envisager la radio chirurgie stéréotaxique).

 

Aucune approche n’est la bonne. Elle dépend de la tumeur spécifique, de sa situation et de sa taille, et des risques associés à chaque traitement. Il est important pour vous de bien comprendre les options et de travailler avec l’équipe médicale pour faire le bon choix. N’ayez surtout pas peur de demander plusieurs avis. Les hémangioblastomes sont des tumeurs très rares et peu de chirurgiens en ont une grande expérience. Il est utile pour vous et pour votre neurochirurgien d’avoir plusieurs avis sur la meilleure approche à votre problème.

 

Envisager la Radio Chirurgie Stéréotaxique

 

La radio chirurgie stéréostatique (RCS)est une technique chirurgicale non invasive similaire à la chirurgie au laser qui utilise des rayons de radiation au lieu de la lumière. Les machines comme le Scalpel Gamma, le Cyberscalpel ou l’Accélérateur Linéaire sont utilisées pour effectuer la RCS. Cette technique peut être utile dans plusieurs cas, spécialement au cerveau. Elle devrait tout de même être considérée comme expérimentale sur les autres tissus. Il est très important de l’approcher comme toute autre procédure chirurgicale – avec beaucoup de respect, prudence et même scepticisme. Il est préférable d’avoir une conversation franche avant, plutôt qu’après le traitement.

 

La grosseur des tumeurs pour la RCS doit être en deçà de 2 cm. Les tumeurs ne doivent pas être liées à un kyste, et ne doivent pas causer de symptômes. Cela peut prendre jusqu’à deux ans pour noter les bénéfices d’un traitement RCS, et entre-temps la masse totale de la tumeur va augmenter avant de commencer à réduire. Les patients qui ont des symptômes ou des kystes on habituellement besoin d’une opération chirurgicale standard.

 

Parce que la RCS fonctionne mieux sur les petites tumeurs, il est possible que celles qui ont été choisies pour le traitement n’auraient peut-être jamais grossi. La majorité des docteurs préfèrent attendre que la tumeur montre des signes d’expansion tout en ne développant pas de kyste avant de considérer le traitement.

 

Nous apprécions votre opinion sur les questions qui suivent pour que nous puissions les améliorer pour les futurs malades. Nous ne voulons pas vous alarmer, mais nous voulons nous assurer que vous et votre médecin étudient ensemble toutes les possibilités avant d’envisager le traitement.

 

(1) Obtenez toujours au moins deux avis/opinions. Nous vous conseillons vivement de consulter un médecin qui soit expert en micro-neurochirurgie conventionnelle ET en radio chirurgie stéréotaxique. Il n'est pas suffisant de parler uniquement avec un radio-oncologiste ou un chirurgien pratiquant seulement le Scalpel Gamma. Si vous ne trouvez personne qui soit familier avec les deux techniques, soyez certain de parler avec quelqu’un d’expert dans l'autre méthode pour obtenir les deux points de vue. Dans beaucoup de cas, il est plus sécuritaire d'aborder une tumeur par la chirurgie conventionnelle. Vous la retirez une fois pour tout et les tissus peuvent être examinés au microscope, de plus la durée de la convalescence est plus facile à déterminer. De toute évidence, la chirurgie conventionnelle a ses propres risques et inconvénients. Vous avez donc besoin d'une équipe médicale professionnelle pour vous aider à évaluer le pour et le contre de chaque procédure et décider quelle option est préférable dans cette situation particulière et à ce moment donné.

 

(2) Quelle est la taille de la tumeur? Il est recommandé de ne pas traiter d'hémangioblastome plus grand que 2 cm. La dimension n'est pas la seule raison, mais c'est une donnée très importante. Comme le Dr Nauta le décrit, tout dépend de la possibilité de pouvoir concentrer les rayons de radiation. C’est comme essayer de brûler un petit trou en utilisant les rayons du soleil à travers une loupe. Pour percer un grand trou, il faut couvrir une plus grande surface mais le faisceau ayant une concentration plus faible, il faut utiliser plus de radiation pour être efficace. La tumeur absorbe alors plus d'énergie et elle enfle davantage après le traitement.

 

(3) Où est la tumeur? Une fois traitée, il y aura enflement (oedème) de la tumeur et des tissus environnants. Ceci signifie que la tumeur traitée grossira avant de rapetisser, et étant dépendante de l'espace disponible pour l’expansion, vos symptômes peuvent s'empirer avant de s'améliorer. Où se trouve la tumeur ? Quand enfle-t-elle? Quels symptômes peuvent apparaître? Comment le médecin se propose-t-il de contrôler l'enflement? Comment pouvez-vous travailler en collaboration avec votre équipe médicale pour contrôler l’enflement et traverser cette période? Il faut préciser que cette durée d'enflement ne se mesure pas en jours mais plutôt en mois. Demandez à votre médecin combien de temps pense-t-il que cette situation se prolongera.

 

(4) Quels sont les risques pour les tissus environnants? Il y a habituellement une marge de tissu sain qui sera irradiée avec un dosage thérapeutique. Quel tissu se trouvera dans cette marge? Quels dégâts pourraient se produire? Si la tumeur est dans un endroit entouré de liquide, alors il y a une "marge d'erreur", mais si c'est dans un endroit critique, les effets au tissu sain peuvent être considérables.

 

(5) Combien de tumeurs se proposent-ils de traiter? Quelle est la quantité de radiation à laquelle vous seriez soumis? Si plus d'une tumeur doit être traitée, est-il sage de les traiter toutes en même temps? Est-ce que l’enflement combiné de plusieurs tumeurs peut causer une situation dangereuse? Est-il mieux de les traiter une par une? Fractionner le traitement peut être crucial pour contrôler l'enflure post-traitement.

 

(6) Quel médicament(s) le médecin propose-t-il d'utiliser pour gérer la période post-traitement? Avez-vous déjà pris ce médicament auparavant? Peuvent-ils vous tester pour la sensibilité au médicament avant le traitement, pour s'assurer que vous n'aurez pas une réaction nocive? Les plus graves problèmes que nous avons vu suite à la radiation stéréotaxique impliquaient la sensibilité au médicament.

 

(7) Quelle est l’expérience de cette équipe dans le traitement des hémangioblastomes, comparé à d'autres tumeurs solides? Les hémangioblastomes réagissent différemment au traitement par radiation. Il est important de consulter quelqu'un avec de l'expérience dans le traitement des hémangioblastomes pour examiner le meilleur traitement avant de commencer. Si vous ne pouvez pas trouver quelqu'un dans votre région, nous pouvons vous suggérer quelques sources pour obtenir une deuxième opinion. Ceci devrait être bien accueilli par votre équipe, puisque c'est pour leur protection aussi bien que pour la vôtre.

 

Modifications de l’audition et le VHL

 

Le protocole de dépistage recommande de procéder à un examen d’audiométrie complet pour déterminer la nature et l’étendue de toute perte d’audition. Vous devriez avoir une étude “de base” pour documenter l’état de votre ouie, et ensuite vous pouvez vérifier régulièrement qu’il n’y a pas de changement.

 

Si vous éprouvez des modifications de l’audition, ou tout autre problème à l’oreille interne, vous devriez faire un suivi avec un neuro-ORL. En outre, une étude IRM ou CT du canal auditif interne peut servir à déceler une tumeur rare du sac endolymphatique (TSEL) qui se produit dans 15% des personnes affectées par le VHL.

 

La tumeur TSEL se forme dans le sac endolymphatique ou dans l’os temporal situé derrière l’oreille. Le conduit endolymphatique va de l’oreille interne jusqu’à la surface postérieure du rocher et se termine sous la dure-mère à la limite du cerveau. (voir Figure 5.) Cette structure minuscule est remplie de fluide (appelé endolymphe) et possède un système délicat de régularisation de pression qui est responsable du sens d’aplomb et de l’équilibre. La maladie de Menière est un autre état qui est causé par une perturbation dans cette région, et les TSEL sont souvent diagnostiquées à tort comme étant cette maladie.

 

Figure 5. L’oreille interne, montrant le sac endolymphatique (SEL). Le conduit endolymphatique chemine de l'oreille interne jusqu’à la surface arrière de l'os pétreux et termine sous la dura à la limite du cerveau comme une expansion aplatie, le sac endolymphatique. Dans l'encart, vous pouvez voir que le SEL est placé contre la dura, la membrane fibreuse qui couvre le cerveau. La structure osseuse est l'os pétreux. L'accumulation de fluides (appelée les hydrops) peut expliquer des symptômes similaires à ceux de la Menière (perte d'audition, acouphène, et vertigo) dans les patients avec une TSEL. Hydrops peut résulter du colmatage de la réabsorption de l'endolymphe dans le sac endolymphatique, de l'inflammation en réponse à une hémorragie, ou de la production excessive de fluide par la tumeur. La production de fluide est également typique dans d'autres tumeurs VHL. Illustration courtoisie du Dr. Lonser, INS É.U. Tel que publié dans le Forum Familial VHL, 12:2, Septembre 2004.

 

Des personnes indiquent des modifications allant de changements subtils dans la ‘texture’ de l’audition à de sévères pertes d’audition. D’autres symptômes peuvent inclure une perte de l’ouie, le vertige, un bourdonnement dans les oreilles, ou une faiblesse ou relâchement dans le nerf qui parcoure les joues du visage. La perte de l’audition peut arriver graduellement dans une période de 3-6 mois ou plus longtemps, et dans certains cas arriver soudainement.

 

Une fois l’audition perdue, elle est très difficile à reprendre. Ici encore, il est important de surveiller les premiers symptômes et d’aborder le problème avec soin pour préserver l’audition. S’il y a une perte de l’ouie, une action rapide est nécessaire pour espérer la retrouver.

Une fois le TSEL visible sur un IRM, la chirurgie devrait être envisagée. Le retrait chirurgical prudent du TSEL va empêcher le développement d’autres problèmes, et peut s’effectuer sans endommager l’ouie ou l’équilibre. Cette microchirurgie délicate nécessite un travail d’équipe entre un neurochirurgien et un neuro-ORL dans un bureau qui fait beaucoup de chirurgie de l’oreille interne. Veuillez contacter L’Alliance Familiale VHL qui vous aidera à trouver un chirurgien familier avec ce problème.

 

VHL et les Capacités Reproductrices

 

Les personnes atteintes du VHL devraient suivre des précautions contre le cancer. Les auto examens sont recommandés à tous. Le simple fait d’avoir le VHL ne vous exempte pas d’autres conditions que l’on retrouve dans la population en général. Suivez les conseils usuels pour l’autopalpation des seins et des testicules et prenez grand soin de votre santé reproductrice.

 

Il existe un cas particulier où le VHL est associé à l’homme : des adénomes de l’épididyme peuvent se produire chez presque 50 % des hommes dans certaines familles VHL. De même, les femmes peuvent avoir des adénomes du ligament large près des trompes de Fallope, la contrepartie embryologique de l’épididyme. Tous deux sont presque toujours sans danger, quoique parfois douloureux.

Chez l’Homme

L’épididyme est un petit conduit enroulé qui se trouve derrière le testicule, dans le scrotum, sur le chemin du canal déférent, le vaisseau qui conduit le sperme du testicule à la prostate. L’épididyme est aussi long que le testicule, à plat en forme de C sur un côté du testicule. C’est un système tubulaire complexe qui rassemble le sperme et le garde jusqu’à l’utilisation. C’est un peu comme le serpentin à l’arrière d’un climatiseur où se produit la condensation (voir Fig. 6). Après avoir été entreposé dans l’épididyme, le sperme passe vers la prostate par le canal déférent, où il est mélangé au liquide séminal des vésicules séminales et passe de la prostate à l’urètre pendant l’éjaculation.

 

On trouve un petit nombre de kystes dans l’épididyme d’un quart des hommes dans la population générale. En eux-mêmes, les kystes ne sont pas une raison de s’inquiéter et ne sont même pas notables. Cependant un type de kyste est important dans le VHL. Un adénome est une tumeur bénigne avec ou un plusieurs kystes à l’intérieur, de densité plus forte qu’un simple kyste. Les adénomes papillaires de l’épididyme ne se trouvent que très rarement dans la population générale. Ces kystes peuvent se trouver sur un ou sur les deux testicules. Quand on les trouve de façon bilatérale, ils signifient presque toujours un diagnostic certain de VHL. Ils varient en taille de 1 à 5 centimètres (0,3 à 1,7 pouces). L’homme peut sentir un ‘caillou’ dans le scrotum, mais ce n’est généralement pas douloureux et ils ne grossissent pas.

 

Figure 6: Epididyme. Du côté gauche, une section transversale du testicule et de l'épididyme. Du côté droit, le système des tubules du testicule et de l'épididyme (voir l'indicateur) Illustration par Gerhard Spitzer, d’après Rauber-Kopsch, de Kahle et al, Atlas Couleur, 2:261.

 

Ils peuvent survenir pendant l’adolescence ou plus tard dans la vie. Il n’est pas inhabituel de les voir pour la première fois vers l’âge de quarante ans. On peut les opérer s’ils sont gênants, mais les enlever est presque la même opération que la vasectomie et peut amener une incapacité à émettre le sperme du côté opéré.

 

Ils ne gênent pas la fonction sexuelle. Dans la plupart des cas, le seul ‘problème’ associé à l’adénome est l’ennui mineur de savoir qu’il existe. Parfois, selon leur emplacement, les adénomes peuvent obstruer le passage du sperme et causer l’infertilité. C’est cependant un cas très rare. Si un adénome est douloureux, il faut absolument consulter un médecin puisqu’en de rares occasions ils peuvent s’enflammer et éclater.

 

La meilleure façon de suivre leur évolution est de faire un auto-examen testiculaire (AET) mensuellement, tel que recommandé pour la prévention du cancer. Le cancer des testicules n’est pas lié au VHL, mais c’est un risque pour tous les hommes dans la population en général. Un AET vous aide à devenir familier avec la grosseur et la forme d’un adénome de l’épididyme et s’assurer qu’il n’existe pas de bosse ou masse inhabituelle sur les testicules.

 

• Vérifiez-vous après une douche chaude. La peau du scrotum est alors relaxée et douce.
• Familiarisez-vous avec la grosseur normale, la forme et le poids de vos testicules.
• Utilisez les deux mains et roulez chaque testicule entre vos doigts.
• Identifiez l’épididyme. C’est une structure en forme de cordon sur le dessus et le dos de chaque testicule. Cette structure n’est PAS une bosse anormale, mais l’adénome de l’épididyme peut se manifester à cet endroit. Il faut noter leur grosseur et leur forme et conserver un dossier pour comparaison future.
• Soyez vigilants pour de petites bosses sous la peau, à l’avant et sur le coté de chaque testicule. Une bosse peut ressembler à un morceau de riz cru ou un petit pois.
• Avisez votre équipe médicale dans tout cas d’enflure.
  

Si vous avez des bosses ou des renflements, cela ne signifie pas nécessairement que vous avez le cancer des testicules, mais vous devez les faire vérifier par votre médecin.

Chez la Femme

Une tumeur similaire qui peut se produire chez la femme est l’Adénome Papillaire du ligament large près de la trompe de Fallope. Un adénome est une tumeur bénigne avec un ou plusieurs kystes à l’intérieur, de densité plus forte qu’un simple kyste. Un adénome papillaire du ligament large arrive rarement dans la population générale

 

Le ligament large est un tissu plissé qui enveloppe l’utérus, les trompes de Fallope et les ovaires (Voir Figure 7). Les cellules dans cette région ont la même origine dans le développement de l’embryon que l’épididyme chez l’homme.

 

Figure 7 Ligament large. Le ligament large est un grand morceau de tissu qui se trouve sur les organes reproducteurs chez la femme. Le ligament large ressemble à du matériel de rideau, se situant dans les plis et les replis sur le dessus des ovaires et des tubes utérins, reliant ces structures à l'utérus. Certains des cystadenomes qui se produisent dans le VHL seront trouvés attachés au tissu annexiel (adjacent) qui ne fait pas partie du ligament large, parfois au-dessous d'eux. Ceux-ci s'appellent cystadénome papillaire annexiel d'origine probable du conduit mésonéphrique (CPAM). Illustration par Frank James.

 

Tous les changements de votre corps peuvent masquer des signes de tumeurs, aussi est-il important de savoir ce qui se passe avant que ces changements se produisent.

 

Les kystes dans cette région sont très communs dans la population générale. Cependant, si un kyste ou une tumeur apparaît dans la région du ligament large ou dans trompes de Fallope, un adénome associé au VHL devrait être considéré. Demandez à votre médecin de faire un diagnostic différentiel prudent, afin d’éviter un sur-traitement de tumeurs bénignes.

 

Veuillez signaler les tumeurs au ligament large ou dans trompes de Fallope à L’Alliance Familiale VHL pour les ajouter à notre base de données et améliorer nos connaissances. En attendant d’en savoir plus sur cette tumeur liée au VHL, les pathologistes peuvent les appeler par d’autres noms comme ”tumeurs papillaires avec un faible potentiel malin”

 

La Grossesse et le VHL

 

Les femmes avec VHL devraient prendre des précautions supplémentaires en cas de grossesse. Les recherches semblent indiquer que la grossesse ne provoque pas la croissance accélérée de tumeurs, mais elle ne bloque pas la croissance de celles-ci non plus. Tous les changements de votre corps peuvent masquer ces symptômes et signes des tumeurs, il est donc important de savoir ce qui se passe avant le début des changements.

• Votre volume sanguin va doubler durant la grossesse. Si vous avez un hémangioblastome au cervelet, dans la colonne ou à la rétine, ce flux supplémentaire pourrait élargir la tumeur pour au moins la durée de la grossesse. Quelques femmes ont remarqué une aggravation des symptômes durant cette période, suivi d’une baisse après la naissance. Dans certains cas, l’évolution des symptômes qui était léger ou non-existant s’est élevé à des niveaux critiques.
• Le poids du fœtus va surtaxer la colonne vertébrale. Dépendamment des tumeurs déjà présentes sur la colonne, ce stress supplémentaire peut causer une détérioration des symptômes.
• Les fluides supplémentaires vont ajouter une pression sur vos reins. Vous devez vous assurer que votre fonction rénale est normale pour que vos reins puissent vous soutenir, ainsi que votre bébé.
• Le stress de votre grossesse peut provoquer un phéochromocytome (Voir la section suivante, le VHL et les Glandes Surrénales) Soyez certain d’être examinée – et re-examinée – pour un pheo durant la grossesse, afin d’éviter toute complication dans cette région.

Si vous envisagez d’être enceinte, ou si vous l’êtes déjà, faites un bilan complet. Identifiez toute tumeur que vous pourriez déjà avoir. Discutez avec votre docteur de ce qui pourrait se passer si ces tumeurs se développaient pendant votre grossesse. Comme il est préférable de ne pas avoir recours à des tests utilisant des radiations pendant la grossesse de peur de nuire au fœtus, il faut faire les tests à l’avance et savoir quels sont les facteurs de risque. Avec de la chance les tumeurs ne grossiront pas, mais si elles le font, voici quelques données que vous devriez avoir :

Faites un test complet de phéochromocytome (« pheo »). Il est d’importance critique que vous fassiez ce test avant d’envisager une grossesse, ou aussitôt que vous êtes enceinte, et surtout avant l’accouchement.

 

Discutez aussi de ces facteurs de risques avec votre partenaire avant de prendre une décision. C’est une décision à prendre conjointement. Vous pourriez vouloir prendre ces risques, mais votre partenaire veut-il vous les faire prendre ? En discuter avant la grossesse est bien mieux que de se sentir coupable de s’être lancée aveuglement dans une situation risquée.

 

Si vous êtes déjà enceinte, dites-le à votre obstétricien et mettez-le en contact avec d’autres membres de votre équipe médicale. Surveillez les symptômes et parlez-en aussitôt à votre médecin. Des vomissements et des maux de tête seront à surveiller davantage que chez la plupart des femmes enceintes puisqu’ils peuvent aussi être des signes de tumeurs au cerveau ou sur colonne vertébrale. Ne les ignorez pas, et ne les négligez surtout pas s’ils sont violents ou s’ils persistent. Un petit malaise matinal est normal ; le nombre de vomissement varie pendant une grossesse et vous devriez toujours vérifier auprès de votre équipe médicale s’il y a lieu de s’inquiéter. Ne vous affolez pas, parlez-en aux médecins.

 

Environ deux ou trois mois après la naissance du bébé, faites un nouveau bilan complet de votre santé pour évaluer tout changement.

 

VHL dans les Glandes Surrénales

 

Les glandes surrénales mesurent approximativement 3 x 2 x 2 cm (un pouce de long) et sont situées au sommet de chacun des deux reins. (Voir Figure 8.) Le VHL peut être associé à une sorte de tumeur des glandes surrénales appelée phéochromocytome, («phéo»). Ces tumeurs sont plus fréquentes dans certaines familles plutôt que d’autres. Elles sont communes chez les familles qui ont un problème d’adrénaline. Elles sont rarement malignes chez les porteurs de VHL (3%). Diagnostiquées de façon précoce, elles sont faciles à traiter, mais peuvent être mortelles si elles ne sont pas traitées. Ces tumeurs peuvent causer des dommages au système vasculaire et elles ont le potentiel d’augmenter dangereusement la pression sanguine durant des périodes de stress comme une chirurgie, un accident ou un accouchement.

 

Figure 8. Rein, pancréas, et glandes surrénales. Cette figure montre la position relative de ces organes. Illustration par Gerhard Spirzer, de Kahle et al, Atlas Couleur, 2:141.

 

Les pheos produisent des ‘hormones de stress’ (noradrénaline et adrénaline) que votre corps utilise pour gagner de la vitesse et de la force en cas d’urgence. Les pheos secrètent des quantités excessives de ces hormones de stress dans la circulation sanguine. Le premier symptôme est une pression sanguine variable ou haute, particulièrement des pointes de pression qui fatiguent le cœur et le système vasculaire pouvant ainsi causer des attaques ou des crises cardiaques. Les patients notent également des maux de tête, une transpiration froide plus intense, des battements de cœur irréguliers ou rapides, ou ce qui ressemble à un accès de panique, de colère ou parfois de rage.

 

De nouvelles recherches indiquent que ces tumeurs surrénales sont quatre fois plus courantes chez les porteurs de VHL qu’on ne le pensait auparavant et que les analyses traditionnelles de sang et d’urine sont inefficaces pour détecter la plupart des pheos. Il est recommandé à tous les porteurs de VHL faire le dépistage pour le pheo. Un premier test est habituellement fait à partir d’analyses d’urine et de sang. S’il faut davantage de renseignements ou s’il y a des symptômes de pheo mais que les analyses d’urine et sanguine sont négatives, on peut faire des tests d’imagerie ou de PET-scan. Il est particulièrement important de faire un bilan de pheo avant tout acte chirurgical, une grossesse ou un accouchement. Pour empêcher toute complication, il est essentiel de stopper les effets des hormones de stress à l’aide de médicaments, environ sept jours avant l’acte prévu.

 

La précision des analyses de sang et d’urine pour déceler l’activité pheo sera en grande partie déterminée par votre coopération dans la préparation du test et le respect scrupuleux des instructions. Même si vous n’en recevez pas, vous devez éviter d’absorber un certain nombre de produits chimiques dans votre sang y compris le chocolat, les fruits, la nicotine et la caféine au moins 4 heures avant le test. Assurez-vous d’aviser votre médecin et le technicien si vous prenez des médicaments anti-dépressifs. Vous devriez préparer une liste de tous vos médicaments et en discuter avec le médecin avant l’examen. D’autres instructions peuvent vous être fournies car elles peuvent différer d’un centre à l’autre, quelquefois dû aux différentes méthodes d’analyse. Veuillez suivre les instructions attentivement afin d’éviter une fausse lecture. Voir Préparation du Test Pheo à la section 5.

 

Si ces tests chimiques indiquent la présence d’un pheo, mais ne peuvent facilement le localiser sur un CT ou une IRM, un MIBG ou un PET-scan peuvent être recommandé. Ces tests aident à localiser un pheo même s’il est en dehors de la glande surrénale. Quand ils sont à l’extérieur, ils sont parfois appelés paragangliomes. Ils peuvent se produire n’importe ou dans le système nerveux sympathetique, le long d’un trait tiré de votre aine jusqu’à votre lobe d’oreille. Plusieurs examens peuvent être nécessaires pour les découvrir.

Si vous avez besoin d’une chirurgie, le standard aujourd’hui est une adrenalectomie partielle. Des études ont démontré que le fait de conserver même une petite partie du cortex de la glande surrénale peut vous aider à fonctionner après la chirurgie. Même s’il vous reste une autre glande en santé, il faut vous rappeler qu’un autre pheo peut arriver dans le futur qui pourrait mettre cette glande à risque. Votre but devrait donc être de garder une portion de chaque glande fonctionnelle pour vous.

 

Ces dernières années, la technique opératoire du ‘trou de serrure’ (laparoscopie) est parfois utilisée. Une laparoscopie adrenalectomie partielle est maintenant possible dans la plupart des cas. Cette technique présente moins de risque d’infection et la guérison est beaucoup plus rapide. Référez votre médecin spécifiquement aux articles publiés par Walther et al dans la Section 8, Références.

 

Le VHL et les Reins

 

Les reins sont des organes d’environ 12 cm (4 pouces) de long dans la cavité abdominale, soit environ la grosseur de votre poing. (Voir Figure 8) Le VHL peut causer des kystes ou des tumeurs aux reins. Les adultes dans la population générale peuvent avoir un kyste rénal à l’occasion. Les kystes VHL sont souvent multiples, mais la présence d’un ou plusieurs kystes ne représente pas un problème en soit. Il est également possible que des tumeurs, appelées carcinomes à cellules rénales (CCR), se développent dans le rein, un type de cancer appelé autrefois hypernéphrome.

 

Il n’y a généralement aucun signe physique pour aider à détecter des problèmes de façon précoce. Il est important de commencer à surveiller les reins bien avant qu’aucun symptôme physique ou signe n’apparaisse. Les reins continuent de fonctionner pendant que ces changements structurels se produisent, sans symptômes physiques et avec des tests d’urine normaux.

 

Il faut y penser comme à un gain de beauté sur la peau, sauf que vous ne pouvez pas le voir grossir. Lorsqu’il est très petit il n’y a pas de raison de s’alarmer. Quand il commence à grossir ou à changer de manière bizarre vote médecin vous recommandera de le faire enlever.

 

De même lorsqu’une tumeur rénale est grosse quand on la découvre, ou qu’elle change de forme ou que sa taille ou son taux de croissance entraîne le doute, votre équipe médicale peut recommander l’opération. Toutes les tumeurs rénales n’exigent pas l’ablation immédiate. Selon les caractéristiques telles que densité, taille, forme et implantation, l’équipe recommandera soit un délai pour refaire les tests d’imagerie ou la résection chirurgicale (ablation de la tumeur). Quand elles apparaissent, les tumeurs rénales VHL sont comme les carcinomes à cellules rénales dans la population générale. La plus grande différence est qu’avec le VHL, nous avons l’opportunité de les découvrir plus tôt que la plupart des gens qui ont le carcinomes sporadiques du rein (cancer du rein). Ceci nous donne l’opportunité de leur faire face plus tôt, gardant le rein fonctionnel pour vous en évitant les pires conséquences du cancer. Sachant qu’un porteur de VHL a un risque de CCR, les tumeurs peuvent être trouvées à des stades beaucoup plus précoces. Si vous attendez les symptômes, la tumeur sera généralement à un stade beaucoup plus avancé et plus dangereux quand elle sera découverte.

 

Les opinions varient quant au bon moment pour opérer, mais on s’accorde largement sur une approche générale. Dans le cas de VHL, une personne ayant des tumeurs rénales aura une série de tumeurs sur les deux reins au cours de plusieurs décennies. A l’évidence on ne peut pas enlever chaque petite tumeur, car cela ferait trop de chirurgie à supporter pour cette personne, et surtout pour ce petit organe. Le but est de maintenir le bon fonctionnement du rein du patient pendant toute sa vie, de réduire le nombre d’opérations tout en enlevant les tumeurs avant qu’elles ne se métastasent et causent le développement de cancer dans d’autres organes. La difficulté est de choisir le bon moment pour opérer – pas trop tôt et pas trop tard

 

L’objectif est de suivre la progression des cellules du stade bénin jusqu’au prochain point critique, avant qu’elles ne soient capables d’essaimer. Si vous pensez à un pissenlit, il commence en bourgeon, devient une fleur jaune plutôt jolie, blanchit et un jour les graines blanches sont emportées par le vent pour ensemencer la clairière. Si vous cueillez les fleurs jaunes, les graines ne sont pas mures et ne peuvent s’éparpiller. Les cellules doivent mûrir jusqu’au stade ou elles savent comment ensemencer la clairière.

 

C’est ce point que nous essayons de trouver. Les chercheurs en cancérologie ont identifié une série de stades distincts par lesquels les cellules passent avant d’être capables de métastaser.

 

Ce serait bien s’il existait une quelconque analyse sanguine ou d’urine -- quelque biomarqueur -- pour vérifier la progression des cellules, mais cela n’existe pas actuellement. Ce que la recherche clinique a démontré, en revanche, est que la taille des tumeurs solides est un signe relativement primitif mais assez précis du progrès.

 

On n’a pas besoin de biopsie en ce cas, puisque avec un diagnostic de VHL on est presque sûr du contenu de la structure. Il y aura des cellules cancéreuses même dans de très petites tumeurs. La question est : quel est leur niveau de progression?

 

Les kystes ne sont pas considérés en général comme des causes suffisantes d’opération. Il y aura une petite graine de tumeur dans la paroi du kyste, et il est important de surveiller la taille de la tumeur, non pas du kyste lui-même.

 

La recommandation de la réunion de Fribourg (Allemagne) en 1994 était de penser à la chirurgie seulement quand la plus grosse tumeur mesurait plus de 3 cm. Cette recommandation a été vérifiée par une étude faire dans plusieurs centres sous la direction du Dr Andrew Novick (Steinbach, 1995) et toutes les équipes d’étude du VHL dans le monde sont d’accord avec cette directive. Jusqu’à maintenant, il y a seulement 3 cas vérifiés de tumeurs métastasées de moins de 4cm, donc toutes plus grosses que 3cm.

 

En surveillant vos reins, votre équipe médicale travaille à déterminer si vous avez des kystes ou des tumeurs. Il vous faudra subir des tests comme échographie, tomographie par ordinateur (TO), ou image à résonance magnétique (IRM). Les médecins étudieront la densité du tissu, l’emplacement des tumeurs, leur taille et leur taux de croissance. Chacune des méthodes de diagnostic leur donne une différente sorte d’information. Selon l’emplacement des tumeurs et votre propre passé médical, l’équipe recommandera les méthodes qui fourniront les meilleures informations sans risque pour vous.

 

Il est important que vous compreniez avec autant de détails que vous le souhaitez, les résultats qui préoccupent votre équipe médicale, et que vous participiez avec eux à décider du traitement et du meilleur moment pour l’appliquer. Ne craignez pas de demander un autre avis. La distinction entre kyste et tumeur peut être discutable suivant la clarté de l’image et l’expérience du radiologue qui analyse ces tumeurs VHL. Notre expérience a démontré qu’il peut exister une divergence d’opinion entre plusieurs experts. C’est un sujet où l’opinion d’un ou de plusieurs médecins avec une forte expérience du VHL peut faire une énorme différence. On peut aisément envoyer des films ou des disques compacts (CD rom, DVD rom) à un médecin consultant très éloigné, même dans un autre pays. Veuillez contacter l’Alliance Familiale VHL pour de l'assistance à trouver un expert qui pourrait vous aider.

 

Les décisions déterminant le moment de l’opération et l’ampleur de la procédure doivent être étudiées par l’ensemble de l’équipe, y compris et surtout avec le patient, en lui dévoilant toutes les informations. Tous les points de vue allant de l’emplacement de la tumeur, le niveau de santé et de résistance du patient, et même le désir possible du patient d’être débarrassé de la tumeur jouent un rôle majeur dans la décision.

 

Dans les cas où il faut enlever le rein restant, les patients se sont révélés de bons candidats à la transplantation rénale. (Voir Goldfarb, 1997.) Les tumeurs VHL proviennent d’anomalies dans les cellules du rein lui-même. Puisque le nouveau rein possède la structure génétique du donneur et les deux copies saines du gène VHL, il n’y a pas de risque de tumeurs VHL.

 

VHL dans le Pancreas

 

Le pancréas est un organe qui s’étend de la gauche à la droite dans la partie supérieure de l’abdomen, dans le dos, directement derrière et contre l’estomac et l’intestin grêle. (Voir Figure 8) Il consiste en deux lobes glandulaires : un lobe produit des sécrétions essentielles pour la digestion, lesquels s’écoulent par le grand canal pancréatique en même temps que la bile produite par le foie dans la partie supérieure du tractus digestif. L’autre lobe est formé par les cellules en îlots, où se forme l’insuline, qui règle le niveau de sucre dans le sang.

 

Les lésions pancréatiques sont considérées généralement comme les moins symptomatiques des lésions causées par la maladie du VHL. Des familles signalent un certain nombre de symptômes subtils qui peuvent cependant être causés par des kystes du pancréas.

On trouve communément trois types de lésions du pancréas :

 

• des kystes
• des adénomes micro kystiques séreux, ou “cystadenomes”
• des tumeurs des îlots, ou tumeurs pancréatiques neuroendocrine (TPNE)

 

On trouve des kystes du pancréas chez un grand nombre de gens porteurs du VHL, avec de grandes variations suivant les familles. La fréquence des kystes du pancréas varie de 0% dans deux grandes familles à 93% dans d’autres. De nombreux kystes, même très gros, peuvent être présents sans causer de symptômes, et il n’y a pas besoin de traitement. Dans certains cas, des kystes qui ont grandi peuvent exercer une pression sur l’estomac et causer une gêne. Le drainage d’un gros kyste par opération peut soulager les symptômes.

 

Il y a aussi des tumeurs du pancréas. Les plus communes sont des adénomes micro kystiques séreux, des tumeurs bénignes. En général on n’a pas besoin de les enlever à moins qu’elles ne bloquent l’écoulement normal des liquides et des enzymes.

 

Votre équipe médicale peut demander des tests supplémentaires pour déceler un mauvais fonctionnement hormonal. Selon l’emplacement, le type et la taille, les kystes et tumeurs VHL du pancréas peuvent causer des problèmes fonctionnels aussi bien que structurels. Les kystes et les tumeurs peuvent bloquer un ou plusieurs des conduits qui transportent les fluides d’un organe à l’autre. L’interruption de la livraison de l’insuline peut causer des problèmes digestifs ou le diabète. L’insuline et les enzymes digestifs sont nécessaires pour demeurer en santé. Un endocrinologue peut vous aider ainsi que votre équipe médicale à évaluer et gérer les tumeurs VHL du pancréas.

 

Dans de rares cas, le pancréas encombré par un tel nombre de petits kystes ne fonctionne plus, ce qui a pour résultat de créer des selles et des diarrhées grasses. On peut soulager ces symptômes par un substitut d’enzyme pancréatique. Dans certains cas rares, il s’ensuit un diabète insulinodépendant. Si des lésions obstruent les canaux biliaires, on peut avoir une jaunisse, douleur, inflammation ou infection. Une jaunisse colore en jaune la peau et l’urine, et les selles deviennent pâles. La douleur est le signal du corps qui attire votre attention sur le fait que quelque chose ne va pas et qu’il y a un besoin de soins. Demandez immédiatement un avis médical, parce qu’une pancréatite est un état sérieux qui exige des soins médicaux.

 

Le problème pancréatique le plus inquiétant est la tumeur solide, pas les kystes, dans le lobe d’îlots du pancréas, qui pourrait être une Tumeur Pancréatique Neuroendocrine (TPNE). Elles peuvent provoquer un blocage du conduit biliaire, et même se métastaser et s’étendre au foie ou aux os. L’emplacement de la tumeur est important pour décider du meilleur moment pour opérer. Une petite tumeur qui grossit rapidement à proximités d’une importante structure, près de la tête du pancréas, peut nécessiter une chirurgie rapide; alors qu’une grosse tumeur dans la queue du pancréas peut demeurer sous observation. Le type de chirurgie peut aussi varier selon l’emplacement. Il peut être possible d’enlever seulement les petites tumeurs, ou une partie du pancréas. Il serait souhaitable de pouvoir compter sur un chirurgien ayant une expertise dans les TPNE pour vous aider à prendre la meilleure décision.

 

La recommandation générale est de retirer les tumeurs neuroendocrine supérieures à 3cm dans le corps ou la queue du pancréas ou supérieure à 2 cm dans la tête du pancréas. Il est souvent possible d’utiliser la laparoscopie pour enlever ces tumeurs.

 

Figure 9 : Les pissenlits montrent que les cellules doivent mûrir jusqu’à un certain point avant qu'elles sachent comment envoyer les graines qui vont disséminer plus de tumeurs dans d'autres régions. Nous n'avons pas besoin de tous les arracher quand ce ne sont des pousses, mais il est important de les cueillir quand ils sont jaunes. Pour contrôler le VHL, vous et votre équipe médicale devez déterminer le moment propice pour agir permettant de maintenir les organes en santé et ainsi éviter que les tumeurs se métastasent.

 

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