Figure 10: Endroit du gène VHL. Le gène VHL est situé dans la région 3p25-p26, près du bout du bras court du chromosome 3. Illustration par Karen Barnes, Stansbury Ronsaville Wood, Inc., pour l'institut médical Howard Hughes, tel que publié dans Blazing a Genetic Trail, 1991.

 

Le gène VHL commande la production d’une protéine dont la fonction apparaît capitale dans un phénomène fondamental appelé "transcription" qui permet à l’ADN d’être d’abord transformé en une molécule plus simple, l’ARN, qui est utilisée pour créer la protéine.

 

Le gène VHL normal agit comme un "gène suppressif de tumeur", dont la fonction normale est d’empêcher le développement de tumeurs. Pour qu’une tumeur puisse se développer, les deux copies du gène VHL (celui transmis par le père et celui transmis par la mère) doivent être inactives. Chez un individu qui n’a pas l’anomalie héréditaire du gêne VHL, il faut donc que ces deux copie du gêne normal VHL subissent un changement qui neutraliserait la protéine VHL et permettrait la formation d’une tumeur. Ceci peut prendre du temps, et plusieurs « assauts » dommageables aux gênes dans cette cellule, avant qu’une tumeur ne se développe. Ceci peut expliquer pourquoi lorsque ces tumeurs se produisent dans la population générale, ce sont souvent des évènements uniques qui se produisent et que l’age moyen du cancer du rein symptomatique dans la population générale est de 62 ans. La mutation ou l’inactivation du gêne VHL a été trouvé dans 85% des cancers aléatoires du rein dans la population générale étudiée par l’Institut National du Cancer Américain (Duan, 1995) dans un seul organe. Ceci démontre l’importance de ce gêne et la protéine qu’il produit dans chaque être humain.

 

Dans le cas des personnes qui ont hérité au départ d’une copie du gêne défectueux, il ne reste qu’à modifier la copie restante pour qu’une tumeur se forme. C'est un évènement beaucoup plus vraisemblable, ce qui signifie que ces tumeurs se développent plus souvent, à des âges plus jeunes, et dans plus d'organes que dans la population générale. Sans une action préventive, l'âge moyen de l’arrivée du cancer du rein symptomatique dans les gens avec le VHL est de 42 ans (Voir Figure 11).

 

Figure 11: Cheminement du développement d'une tumeur. Le gène VHL agit comme gène répresseur de tumeur. Pour qu'une tumeur se développe, les deux copies du gène VHL (celle héritée du père et celle héritée de la mère) doivent toutes les deux être modifiées ou altérées pour être inactivées. Chez les personnes qui ont le VHL, une de ces copies est déjà inactive, et il ne manque qu’une étape additionnelle pour qu’une tumeur se développe. Illustration de S. Richard et du Groupe d'Étude VHL français.

 

Les anomalies ("mutations") du gène VHL peuvent actuellement être identifiées chez la plupart des gens ayant le VHL. La mutation est toujours la même à l’intérieur d’une famille donnée. En revanche la mutation est différente d'une famille à l’autre. Plus de 500 mutations distinctes ont déjà été décrites dans la documentation médicale. Il existe une association significative entre certaines formes de mutation et la probabilité de phéochromocytomes. Les chercheurs sont en train d’étudier si d’autres mutations particulières sont responsables de formes différentes du VHL.

 

Dans la plupart des cas, l’anomalie du gène VHL s’est produite il y a très longtemps et la mutation à l’origine de la maladie se transmet depuis des générations dans une famille. Le VHL dans des familles habitant la Forêt Noire en Allemagne et en Pennsylvanie est documenté jusqu’en 1600. Parfois, il n’y a à l’inverse aucun antécédent familial connu et ceux-ci représentent environ 20% de l’ensemble des patients. Aucun parent n’est affecté et ces personnes atteintes du VHL apparaissant «de novo», pour la première fois. Cette «nouvelle mutation» est due à un changement du gène soit chez le spermatozoïde du père ou l’ovule de la mère, ou lors de la copie du gêne dans les tous premiers stades de division de l’embryon. Cette anomalie du gêne VHL peut maintenant être transmise aux enfants de la personne atteinte et nécessite donc également une surveillance médicale attentive. Il n’existe pas encore de statistiques fiables sur la cadence des nouvelles mutations VHL. Actuellement, environ 20% des patients diagnostiqués sont de nouvelles anomalies, et plusieurs cas VHL «de novo» sont identifiés à mesure que la connaissance du VHL augmente.

 

Progrès vers la Guérison

 

Il est maintenant possible de faire un examen spécial appelé test d'ADN dans la plupart des familles pour déterminer qui est, ou pas, à risque. Si vous n’avez pas le gène modifié du VHL, vous ne pouvez pas le transmettre à vos enfants, et vous n'avez pas besoin de passer par d'autres tests de dépistage. L'identification des personnes qui ne sont pas à risque leur permet d'être rassurées et leur évite souci et examens supplémentaires. Les méthodes de test ADN sont maintenant moins dispendieuses et permettent de trouver le gène modifié du VHL de la plupart des familles. (Voir Section 6, Obtenir le Test d'ADN.)

 

Le gène étant identifié, il y a également un plus grand espoir pour un traitement ou au moins une meilleure gestion du VHL. Déjà en 2005 nous avons fait de grands pas en améliorant le diagnostic et le traitement de VHL.

 

Nous travaillons avec les scientifiques et les compagnies pharmaceutiques pour découvrir une drogue qui retardera la croissance de la tumeur.

 

L’identification du gène répresseur de tumeur dont la perte de fonctionnement résulte en une prédisposition au cancer est au centre de notre recherche pour comprendre la carcinogenèse humaine. -- Dr. Richard Klausner, Chef, Institut National du Cancer, É.U. 1995.

 

Si les tumeurs VHL peuvent être maintenues petites ou être diminuées, nous devrions pouvoir réduire au minimum la quantité d'intervention chirurgicale nécessaire au contrôle du VHL. En attendant, notre meilleure défense demeure "une détection précoce et un traitement approprié." À court terme, ce manuel est votre meilleure défense.

 

Rappelez-vous que les vastes progrès dans la survie des patients atteints du cancer de la prostate et du sein ont été faits sans drogue guérissante - les plus importants développements ont eu lieu suite à une détection précoce et un meilleur traitement. La même chose peut être dite du VHL.

 

De nouvelles recherches prouvent également que le gène de VHL joue un rôle dans un système de signalisation qui indique à la cellule combien d’oxygène lui est disponible. Quand la protéine de VHL est absente, la cellule croit - même si ce n'est pas vrai - qu'elle manque d'oxygène. Alors elle émet des signaux de détresse au corps, "À l’aide ! J'ai besoin de plus d'oxygène!" Le corps répond en construisant plus de vaisseaux sanguins pour apporter plus de sang qui apportera plus d'oxygène. Ainsi les tumeurs de VHL semblent être une réponse normale d'autoprotection qui tourne mal. En apprenant la fonction normale de la protéine VHL, nous avons une meilleure chance de trouver une drogue qui remplacera cette fonction et empêchera la croissance des tumeurs.

 

En tant qu'élément de sa fonction, la protéine de VHL se combine avec d'autres protéines dans la cellule (voir les Figures 12 et 13). Dépendant où le changement génétique se produit, sa capacité de former des raccordements avec ces autres protéines peut être altérée. Nous commençons à interpréter ces différences en étudiant le rapport entre le génotype (l'endroit où le changement se produit dans le gène) et le phénotype (l'ensemble de symptômes éprouvés par ces individus). Les chercheurs ont identifié quatre catégories de VHL qui pourraient être utiles pour prédire le risque relatif dans une famille pour certaines manifestations du VHL. Ces catégories ne sont pas absolues ; nous recommandons toujours le dépistage pour toutes les facettes du VHL, bien que la fréquence des tests puisse varier selon le résultat du test d'ADN. (Voir la Figure 14).

 

Figure 12: Le Complexe VHL. Le Complexe VHL. La protéine de VHL (pVHL) se combine avec l’Elongin B et C et CUL2 pour former un "complexe", un genre de sous-assemblage, qui travaille comme une machine pour relier les autres protéines dans la cellule et les identifier pour la dégradation et l'élimination -- un genre de machine de nettoyage ou de commutateur "off" pour empêcher le processus de continuer. De cette façon, elle aide à contrôler les niveaux d’au moins de 17 autres protéines dans la cellule. Quand cette fonction "off" ne fonctionne pas correctement, certains composés sont produits en surabondance et le processus de croissance et de duplication de cellules deviens désemparé, ayant pour résultat une tumeur ou toute autre anomalie. Les domaines marqués alpha et bêtas sont essentiellement des connecteurs le long du pVHL qui s’accrochent sur ces autres composés. Si la mutation VHL est dans un de ces connecteurs, le connecteur ne s’attache pas correctement. Source : Institut National Du Cancer des É.U, Science, 269:1995, PNAS, 94:1997.

 

Les chercheurs ont encore beaucoup de travail de laboratoire à faire pour comprendre davantage sur le rôle de la protéine normale du VHL dans le corps, et ce qui se produit quand il est défectueux ou absent. Peut-être qu’un jour il sera possible de remplacer cette protéine chimiquement. Des méthodes expérimentales dans les domaines de la thérapie de gène ou de cellule souche pourraient permettre le remplacement ou la correction d'information génétique. Ces technologies sont toujours dans leur enfance.

 

Figure 13: Cheminement dans la cellule. Si le complexe pVHL ne fonctionne pas correctement, alors les niveaux du Facteur Hypoxie-Induisible (HIF) montent, qui à leur tour permettent la surproduction du Facteur de Croissance Endothélial Vasculaire (VEGF) et le Facteur de Croissance Dérivé des Plaquettes (PDGF) et d'autres. Ces protéines envoient des signaux à la cellule cible pour stimuler sa croissance et sa reproduction. Les signaux sont reçus par les "récepteurs" correspondants (comme VEGFR et PDGFR dans cette image). Afin d'empêcher le signal de traverser, les drogues peuvent essayer d’interrompre le signal, l'emprisonner en transit, ou bloquer le récepteur. Source : W.G. Kaelin Jr., Institut De Recherche sur le Cancer Dana-Farber. Clin Cancer Res. 2004 Sept 15;10(18 Pt 2):6290S-5S.

 

Vous et votre famille peuvent aider à faire progresser la recherche sur le VHL en contribuant par des dons d’échantillons de sang et de tissu de tumeur, à tous les projets de recherche locaux que vous trouverez.

 

Par exemple, il y a un certain nombre de tentatives faites pour identifier les biomarqueurs. Ces marqueurs, trouvés dans le sang ou l’urine, indiqueraient le niveau de l'activité de la tumeur dans le corps sans l’utilisation de techniques d’imagerie dispendieuses. Afin de trouver de tels biomarqueurs, ils ont besoin d’échantillons de sang et d'urine en grand nombre de personnes avec le VHL. Veuillez aider chaque fois que vous le pouvez.

 

Quand la chirurgie est planifiée, appelez la banque de tissu VHL et enregistrez-vous pour donner le tissu que votre chirurgien enlèvera. La banque communiquera avec votre chirurgien et assurera la collecte du tissu. Rappelez-vous que le tissu non récupéré dans un délai de 24 heures ne peut pas être employé pour la recherche. (Voir Section 10, Banque de Tissu, pour la fiche d’enregistrement du donneur.)

Quand des tests cliniques sont annoncés, veuillez lire l'annonce pour déterminer si la drogue offerte peut être appropriée à vos circonstances particulières. Vous ne pouvez participer aux tests que s’ils sont appropriés pour vous. Votre première priorité devrait toujours être de faire ce qui est le meilleur pour votre santé actuelle et à long terme.

 

Des nouvelles sur l'état actuel de la recherche génétique sur le VHL sont diffusées dans le Forum Familial VHL.

 

L'Alliance Familiale VHL travaille pour encourager la recherche sur le von Hippel-Lindau par la Base de Donnée de Recherche, la Banque de Tissu VHL, le Fonds VHL de Recherche sur le Cancer, et le Programme de Bourses de Recherche VHLFA. (Voir Information d'Inscription.) Veillez à soutenir ces efforts.

 

Figure 14: Classification des génotype-phénotype dans les familles avec la maladie du von Hippel-Lindau*. Source: Lancet 2003; 361: 2062.
	Caractéristiques cliniques
Type 1	Hémangioblastomes rétiniens Hémangioblastomes SNC Carcinome cellulaire rénal Tumeurs et kystes pancréatiques
Type 2A	Phéochromocytomes Hémangioblastomes rétiniens Hémangioblastomes SNC
Type 2B	Phéochromocytomes Hémangioblastomes rétiniens Hémangioblastomes SNC Carcinome cellulaire rénal Tumeurs et kystes pancréatiques
Type 2C	Phéochromocytomes seulement
*Les tumeurs du sac endolymphatique et les cystadenomes de l’épididyme et du ligament large n’ont pas été associées à un type spécifique du von Hippel-Lindau.

Section 4:

 

Bien Vivre avec le VHL

 

Il n’existe pas encore de pilule magique qui pourrait faire disparaître le VHL. Il s’agit en fait d’un combat de longe haleine. Cela demande moins d’attention qu’une maladie comme le diabète – vous ne devez pas contrôler le sucre que vous avez dans le sang plusieurs fois par jour ou changer entièrement votre diète – Vous devez absolument vous faire surveiller régulièrement tout en gardant votre tête, corps, et esprit fort, et maintenir cette notion en perspective toute votre vie.

 

Il est important de prendre soin de votre niveau général de santé. Si vous vous assurez d’être en bonne santé, il sera plus facile de négocier les défis lancés par le VHL. Manger correctement, faire de l’exercice, conduire prudemment, ne pas se réfugier dans l’alcool et le tabac, sont des conseils de bon sens. Mangez moins de viande rouge, et adoptez un régime basé plus sur les légumes (voir Figure 15). Soyez à l’affût des conseils sur la prévention du cancer dans les journaux pour des idées sur la façon de consolider les défenses naturelles de votre corps contre les éléments qui causent le cancer en forçant les gênes à se désactiver. Ce secteur est étroitement étudié et de l'information fiable commence seulement à émerger.

 

Figure 15: La Pyramide de Saine Alimentation, de l’École de Santé Publique Harvard, tel que cité dans Willett, Eat, Drink, and Be Healthy, 2001

 

Un des plus grands facteurs de risque connus pour n'importe quel état médical est de fumer. Les études sur les tumeurs du rein dans la population générale démontrent que les patients qui fument, particulièrement les hommes, ont plus de tumeurs que ceux qui ne fument pas, et que ces tumeurs se développent plus rapidement. Si vous devez avoir une chirurgie, les gens qui fument sont à plus gros risque pour de nombreuses complications postopératoires

 

Il n'y a aucune évidence indiquant que les patients de VHL devraient limiter leurs activités physiques de quelque façon, sauf lors de courtes périodes suivant des traitements. Certains genres de tumeurs au cerveau, à la colonne ou à l’œil, peuvent être aggravés en faisant beaucoup de surmenage comme lever des poids de 200 livres de sorte que les veines sortent de votre front, pomper votre fréquence cardiaque au delà des limites recommandées en faisant de l’exercice, ou passer à travers la période difficile de travail lors d’un accouchement. Vérifiez avec votre docteur afin de déterminer votre propre tolérance à l’exercice. L'exercice modéré, cependant, est bon pour chacun.

 

Certaines familles avec le VHL expérimentent avec des régimes de prévention contre le cancer en évitant les hormone de croissance (données en nourriture au bétail et aux poulets dans certains pays) afin d'essayer de ralentir la progression de la maladie. Les scientifiques commencent à en apprendre plus sur la capacité de certains légumes (comme les produits de soja fermentés et les légumes crucifères comme le chou) de retarder la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins. Le thé vert peut renforcer le système immunitaire. Le Genistein (un isoflavone trouvé dans le soja) a démontré un ralentissement de la croissance des tumeurs vasculaires de l’œil.

Si vous êtes intéressé à ajouter cette approche à votre plan total de santé, l'information est disponible par l'Alliance Familiale VHL ou par les nombreux canaux de prévention du cancer, y compris www.vhl.org/nutrition. Demandez à votre centre médical des recommandations concernant la nutrition pour la prévention du cancer (voir Figure 16).

 

Figure 16 : L'art de la vie éveillée "Lorsque nous pouvons mobiliser nos ressources intérieures pour faire face à nos problèmes, nous trouvons que nous pouvons habituellement nous conduire de telle façon que nous pouvons utiliser la pression occasionnée par le problème pour passer à travers, tout comme un marin peut orienter sa voile et utiliser la poussée maximale du vent pour propulser son bateau. Vous ne pouvez pas naviguer directement face au vent, et si vous savez seulement comment naviguer avec le vent dans le dos, vous irez seulement où le vent vous enverra. Mais si vous savez comment utiliser l'énergie du vent et que vous êtes patient, vous pouvez parfois vous rendre où vous voulez aller. Vous pouvez toujours être en contrôle... Nous acceptons tous que personne ne contrôle les conditions météorologiques. Les bons marins apprennent à les lire soigneusement et à respecter leur puissance. Ils vont éviter les tempêtes s’ils le peuvent, mais quand ils sont surpris par une intempérie, ils savent quand baisser les voiles, larguer les amarres, jeter l'ancre, et se laisser ballotter par les vagues; contrôler ce qui est contrôlable et laisser aller le reste. Développer des compétences pour y faire face et négocier efficacement les diverses "conditions climatiques" dans votre vie est ce que voulons dire par l'art de la vie éveillée." — Jon Kabat-Zinn, Ph.D., Directeur de la Clinique de Réduction de Stress du Centre Médical de l’Université du Massachusetts, Worcester, Massachusetts. Tel que cité dans son livre, Full Catastrophe Living: Using the Wisdom of your Body and Mind to Face Stress, Pain and Illness, p. 3. (Delta Books, New York, 1990).

 

Il est démontré qu’une inflammation prolongée peut avoir une certaine influence sur le cours des maladies telles que le cancer, l'Alzheimer et les maladies de cœur. Le Dr. Weil recommande une diète riches en acides gras omega-3 (les noix, la graine de lin fraîchement moulue et les poissons huileux sont de bonnes sources). L'huile d'olive extra-vierge est préférée aux huiles de tournesol, maïs, et huiles de carthame. Utilisez des épices naturelles anti-inflammatoires normales comme le gingembre et le safran des indes.

 

Le VHL est une maladie chronique. Elle n’affectera peut-être pas votre vie continuellement sur une base quotidienne, mais elle occupera le premier rang de temps à autre demandant toute votre attention. Si vous travaillez avec votre équipe médicale pour surveiller le VHL de façon régulière, vous pourrez maintenir un plus grand contrôle sur la situation et contrôler les interruptions que la maladie peut causer dans votre vie. En suivant un programme régulier de contrôles médicaux, vous pouvez réduire votre souci de l'inconnu.

 

La Pyramide de Saine Alimentation

 

La Pyramide de Saine Alimentation de l'École de la Santé Publique de Harvard est une proposition révisée de la Pyramide classique du Guide de Nutrition développée par le ministère de l'agriculture des États-Unis. Elle incorpore les nouvelles connaissances sur la nutrition et la prévention du cancer. La Pyramide de Saine Alimentation repose sur une base d’exercices quotidiens et le contrôle du poids. Pourquoi ? Ces deux éléments ensemble influencent fortement vos chances de rester en santé. Ils indiquent également quoi et comment vous mangez, et comment votre nourriture vous affecte. Les autres briques de la Pyramide de Saine Alimentation incluent :

 

Aliments à Grains Entiers (à la plupart des repas). Le corps a besoin d’hydrates de carbone principalement pour l'énergie. Les meilleures sources d’hydrates de carbone sont les grains entiers comme la farine d'avoine, le pain de blé entier, et le riz brun. Elles fournissent les couches externes (son) et intérieures (germe) avec l'amidon riche en énergie. Le corps ne peut pas digérer les grains entiers aussi rapidement qu'il peut les hydrates de carbone fortement traités comme la farine blanche. Ceci empêche les niveaux de sucre et d'insuline dans le sang de s’élever, ou de chuter, trop rapidement. Un meilleur contrôle du sucre dans le sang et d'insuline peut empêcher la faim et ainsi prévenir le développement du diabète de type 2.

 

Huiles Végétales. Vous êtes étonné que la Pyramide de Saine Alimentation mette quelques produits gras près de la base, indiquant qu’ils peuvent être mangés ? Bien que cette recommandation semble aller à l’encontre de la sagesse conventionnelle, elle est exactement en conformité avec les principes et avec les habitudes alimentaires usuelles. L'Américain moyen obtient un tiers ou plus de ses calories quotidiennes à partir de produits gras, les placer ainsi près de la base de la pyramide est sensé. Il faut noter par contre que les huiles végétales sont mentionnées spécifiquement, non tous les types de gras. Les bonnes sources des gras non saturés sains incluent l'olive, le canola, le soja, le maïs, le tournesol, l'arachide, et d'autres huiles végétales, aussi bien que les poissons gras comme le saumon. Ces gras sains non seulement améliorent les niveaux de cholestérol (lorsque mangé au lieu des hydrates de carbone fortement traités) mais peuvent également protéger le cœur contre des problèmes soudains et potentiellement mortels de rythme.

 

Légumes (en abondance) et Fruits (2 à 3 fois). Une diète riche en fruits et légumes peut diminuer les chances d'avoir une crise cardiaque ou une attaque; protégez-vous contre une variété de cancers ; hypotension ; évitez les douleurs intestinales appelées diverticulite ; protégez-vous contre la cataracte et la dégénérescence maculaire; et ajoutez de la variété à votre régime et éveillez votre palais.

 

Poissons, Volaille, et Oeufs (0 à 2 fois). Ce sont d’importantes sources de protéines. Une abondance de recherche suggère que manger du poisson puisse réduire le risque de maladie cardiaque. Le poulet et la dinde sont également de bonnes sources de protéine et peuvent être basses en gras saturé. Les oeufs, qui ont longtemps été proscrit parce qu'ils contiennent des niveaux assez élevés de cholestérol, ne sont pas aussi mauvais qu’on le croyait. En fait, un oeuf est un bien meilleur petit déjeuner qu'un beignet cuit dans une huile riche en gras saturé ou une tranche de pain rôtie faite à partir de farine raffinée.

 

Noix et Légumineuses (1 à 3 fois). Les noix et les légumineuses sont d'excellentes sources de protéines, fibres, vitamines, et minéraux. Les légumineuses incluent les haricots noirs, les flageolets, les pois chiche, et d'autres haricots qui sont habituellement vendus secs. Plusieurs sortes de noix contiennent des gras sains, et les emballages de certaines variétés (amandes, noix, noix de pacane, arachides, noisettes, et pistaches) peuvent maintenant même porter une étiquette indiquant s'ils sont bons pour votre cœur.

 

Supplément Laitier ou de Calcium (1 à 2 fois). Bâtir les os et les garder forts prend du calcium, de la vitamine D, beaucoup d’exercice et davantage. Les produits laitiers ont traditionnellement été la source principale de calcium. Mais il y a d'autres manières saines d'obtenir le calcium qu’avec du lait et du fromage, qui peuvent contenir beaucoup de gras saturé. Trois verres de lait entier, par exemple, contiennent autant de gras saturé que 13 tranches de lard cuit. Si vous appréciez les produits laitiers, essayez de rester avec les produits sans gras ou à faible teneur en gras. Si vous n'aimez pas les produits laitiers, les suppléments de calcium offrent une façon facile et peu coûteuse d'obtenir votre calcium quotidien.

 

Viande Rouge et Beurre (Utilisation Sporadique): Ceux-ci sont situés au-dessus de la Pyramide de Saine Alimentation parce qu'ils contiennent beaucoup de gras saturé. Si vous mangez de la viande rouge chaque jour, changer pour le poisson ou le poulet plusieurs fois par semaine peut améliorer le niveau de cholestérol. Passer du beurre à l'huile d'olive aura un effet similaire.

 

Riz Blanc, Pain Blanc, Pommes de Terre, Pâtes, et Bonbons (Utilisation Sporadique) : Pourquoi ces éléments sont-ils au-dessus, plutôt qu’au bas, de la Pyramide de Saine Alimentation? Ils peuvent causer des augmentations rapides et furieuses du sucre dans le sang qui peut mener au gain de poids, au diabète, aux maladies cardiaques et à d'autres troubles chroniques. Les hydrates de carbone entiers causent des augmentations plus lentes et plus régulières en sucre dans le sang qui n'accablent pas la capacité du corps à manipuler cet aliment si nécessaire mais potentiellement dangereux.

 

Vitamine Multiple : Une multivitamine quotidienne ou un supplément multiminéral offre un genre de protection alimentaire. Tandis qu'il ne peut pas remplacer de quelque façon une saine alimentation ou compenser pour une nourriture malsaine, il peut remplir les vides nutritifs qui peuvent parfois affecter même les mangeurs les plus soigneux. Vous n'avez pas besoin d'une vitamine dispendieuse de nom de marque ou de concepteur. Une norme ou une marque-maison peut très bien suffire. Recherchez-en une qui réponde aux exigences PEU (Pharmacopée des États-Unis), ou une autre organisation qui fixe les normes pour les drogues et les suppléments.

 

Alcool (en modération) : De multiples études suggèrent qu’avoir une boisson alcoolique par jour abaisse le risque de maladie cardiaque. La modération est clairement importante, puisque l'alcool a des risques aussi bien que des avantages. Pour les hommes, un bon point d'équilibre est 1 à 2 boissons par jour. Pour des femmes, c'est tout au plus une boisson par jour.

La pyramide et la discussion sont adaptées de Willett, Manger, Boire, et Être en Santé, 2001

 

Vivre en le Sachant

 

Avoir une maladie chronique est une expérience stressante. Il est facile de dire que vous devriez penser à une tumeur au cerveau comme à une verrue, mais il est plus facile de le dire que de le faire. Personne ne peut complètement éviter le stress; c'est une partie intégrale de notre vie. Nous vous encourageons à incorporer dans votre vie un programme de maîtrise du stress qui fonctionne pour vous. Il existe différentes méthodes - sports, yoga, prière, méditation - peu importe celle que vous choisissez, le plus important est son maintien dans le temps.

 

Portez attention à la maîtrise du stress de façon régulière. Demandez à votre équipe médicale de vous référer à un programme de maîtrise du stress ou visitez votre librairie locale et trouvez un livre qui vous parlera. Considérez ceux écris par Benson, Kabat-Zinn, Borysenko, David Burns, Albert Ellis ou d’autres médecins qui emploient maintenant la réduction de stress comme manière de modérer le cours de la maladie chronique. L'Alliance Familiale VHL possède une liste de lectures suggérées sur la maîtrise du stress qui se sont avérées médicalement bénéfiques. (Voir la section, Lectures Suggérées, plus bas)

 

Une formation en affirmation de soi peut vous aider à réduire votre anxiété et améliorer votre attitude lorsque vous rencontrez vos médecins et faites face à des situations complexes.

 

Une maladie chronique peut mettre en péril le meilleur des mariages. Ne soyez pas timide pour demander de l'aide ou de consulter. Vous n'êtes pas seul, ce n'est pas votre faute. Le VHL n'est pas une punition, c’est une maladie.

 

Les maris, les épouses, les parents, et les enfants sentiront tous la tension de différentes manières. Les personnes sont affectées par la maladie, les traitements et les effets secondaires ont des pressions mentales et physiques très réelles. Il est normal de passer par le désaveu, la colère, et toute la gamme des émotions. Il est normal de se sentir plus vulnérable et de se fâcher quand votre famille ne comprend pas automatiquement vos besoins. Il est important de parler avec votre famille au sujet de la façon dont vous vous sentez. Vous ne les encombrez pas ; vous leur donnez le privilège de participer avec vous. C’est moins stressant pour chaque individu quand tous font face au VHL ensemble.

 

Les membres de la famille qui ne sont pas affectés sentiront leur propre pression, colère et culpabilité. Les enfants non affectés peuvent être fâchés que l'enfant affecté obtienne toute l'attention ou peuvent se sentir coupables parce qu'ils ont été épargnés. Affectés ou pas, les d'enfants ont souvent des craintes tacites pour eux-mêmes ou pour leurs parents qui peuvent s’exprimer par une mauvaise conduite ou de bas résultats à l'école. Les écoles ont souvent des travailleurs sociaux ou des psychologues qui peuvent être appelés à aider les enfants. Dans certaines régions, il y a des groupes de soutien pour les enfants dont les familles sont affectées par le cancer ou la maladie chronique.

 

Découvrir que vous avez le VHL est un événement traumatisant, qui donne des réactions désagréables mais tout à fait naturelles. Il est normal de sentir en colère, et il est important de maîtriser ses sentiments afin de transformer cette énergie négative en action constructive. Vous vous protégerez comme vous protégerez aussi les membres de votre famille.

Avec de la patience, de la compréhension, et l'aide de vos conseillers médicaux et spirituels et de vos amis, votre famille survivra à ce défi et prospérera.

 

Support Familial

 

Parler avec quelqu'un qui suit le même parcours aide également. Joignez un programme de soutien familial, tel que l'Alliance Familiale VHL. Prenez le téléphone et appelez, même si c’est seulement pour parler pendant un moment, ou joignez le groupe de soutien en ligne. D'autres familles avec le VHL comme la vôtre sont là pour écouter et pour partager leurs propres expériences, ce qui pourrait vous aider à aborder le problème d’une perspective différente. Écoutez et apprenez, ou joignez-vous à la conversation. Participez aux réunions locales de groupe de soutien.

 

Pensez y comme étant une bonne vieille corvée de construction de grange (voir Figure 17). Une personne, même un couple, ne peut pas construire une grange seule. La communauté, par contre, peut s’unir ensemble et la bâtir en quelques jours en mettant en commun leurs qualifications et expériences pour faciliter la tâche. Chaque membre du groupe bénéficie à son tour de l'effort de la communauté.

 

Figure 17: “L’entraide est la corvée repensée.” — Len Borman, fondateur, Centre d’entraide de l’Illinois.Tel que cité dans Power Tools: Ways to Build a Self-Help Group par Joal Fischer, M.D. Art by Tina B. Farney. Booklet and art copyright 1992 by SupportWorks, Charlotte, North Carolina. Tous droits réservés. Repris grâce à la gentillesse de Mlle Farney et du Dr. Fischer.

 

Il peut être terrifiant de demander de l’aide, mais il est encore pire d'être seul. En outre, nous avons besoin d’avoir de vos nouvelles. C’est à travers le partage d’information que cette organisation a vu le jour. C’est en partageant nos expériences, et en assemblant cette information avec l'expertise des médecins et des chercheurs qui travaillent également sur le VHL, que nous étudions les solutions pour améliorer le diagnostic, le traitement, et la qualité de la vie pour chaque personne atteinte par le VHL.

 

Rassembler les gens en bâtissant sur les relations personnelles demeure une des stratégies les plus efficaces pour renforcer la santé sociale de l'Amérique. — Robert D. Purnam, Better Together

 

Lectures Suggérées

Questions à Poser au Médecin

 

Avec une détection précoce et un traitement approprié, la maladie du von Hippel-Lindau a un meilleur pronostic, ou dénouement, que plusieurs autres conditions tumorales ou cancers. Tout diagnostic d’une maladie sérieuse peut être angoissant et il est normal d’avoir des inquiétudes sur les examens, les traitements médicaux, les assurances et la facture médicale.

 

Les patients ont beaucoup de questions importantes à propos du VHL et leur équipe médicale est le meilleur point de départ pour trouver des réponses. La plupart des gens veulent savoir à quel degré ils sont atteints, comment ils peuvent être soignés et quelles sont les chances de réussite de ce traitement. Obtenez une deuxième ou une troisième opinion si vous le désirez. Les questions suivantes sont celles que les patients pourraient demander à leur médecin :

 

• Faut-il que j’apporte un changement à mes activités normales?
• Avec quelle fréquence doit-on effectuer des contrôles?
• Quels sont les signes cliniques qui doivent m’inquiéter?
• Si on vous dit qu’une tumeur mesure (ex. 2cm), demandez la signification
• A quel stade faut-il s’inquiéter pour une tumeur?
• Quels sont les signaux dangereux que je devrais surveiller ?
• Quels sont les traitements disponibles?
• Quels sont les risques et effets secondaires des traitements?
• Quelles sont les chances que ces risques arrivent ?
• Quels sont les risques si je ne fais rien?
• Existe-t-il un traitement moins invasif que je pourrais considérer ?
• Est-ce qu’une chirurgie abdominale peut être faite par laparoscopie ?
• Quel autre professionnel de la santé aurais-je besoin dans mon équipe médicale pour m’assurer d’être surveillé pour toutes les éventualités du VHL ?
• Que puis-je faire pour aider les docteurs en apprenant plus sur le VHL ?
• Combien d’expérience avez-vous avec le VHL ?
• Ou pourrais-je consulter un spécialiste avec une expertise du VHL ?
• Qui sera la personne en charge qui s'occupera de mes intérêts médicaux et de coordonner la communication parmi mes spécialistes ?
• Avez-vous un projet de recherche auquel je pourrais participer ?
• Y-a-t-il un essai clinique qui serait approprié pour moi ?

 

Calendrier de Rappel

 

L’Athlète VHL En me préparant pour une délicate chirurgie médullaire, j’appréhendais naturellement cette expérience, mais je savais que je devais passer à travers si je voulais soulager l'engourdissement progressif et pouvoir utiliser mes bras et mains. J'ai recherché un bon modèle de rôle. J'ai remarqué que les coureurs de marathon, ou les concurrents dans les triathlons, se poussent également jusqu'au et même au-delà de leurs limites physiques. Ils endurent la douleur, la soif, et la souffrance, tout pour gagner le premier prix, en étant en compétition parfois plus avec eux-mêmes qu'avec les autres participants.   En plus de la préparation soigneuse que moi et mes médecins et moi avons fait, en consultant des spécialistes dans le monde entier pour choisir les meilleures approches pour la chirurgie, je me suis entraînée pour cette épreuve comme si c’était pour un événement sportif. Je me suis assurée que mon corps était sain et fort, soutenu par des vitamines et une alimentation saine, et que mon esprit était fort également. Par la méditation et une projection mentale, j'ai visionné que la chirurgie allait bien se passer, les chirurgiens confiants et triomphants, et mon corps aidant en réduisant au minimum l’hémorragie et récupérant rapidement. J'ai travaillé avec un entraîneur sportif et j’ai employé la psychologie sportive.   Le jour de la chirurgie est arrivé, et notre équipe - mes médecins et moi – avons travaillé toute la journée. En soirée, j'étais éveillée, serrant la main de mon mari Bruce et agitant mes orteils. Tout le monde a célébré. Nous avions gagné la première étape du triathlon - maintenant nous passons à la kinésithérapie et ensuite de retour à la vie normale. — Jennifer K., Australia